En Afrique, environ 1 personne sur 20 est porteuse du gène de l'albinisme. Crédit : Matteo Guedia / Alamy Stock Photo
Une nouvelle application destinée aux personnes atteintes d'albinisme propose des ressources sur cette maladie, qui passent par la sensibilisation à l'importance d'une protection UV appropriée, l’acquisition d’une résilience et la confiance en soi face à la discrimination.
L'albinisme, qui affecte la production de mélanine, est une maladie rare au niveau mondial, mais plus fréquente en Afrique où environ 1 personne sur 20 est porteuse du gène. Le nombre de cas varie d'un pays à l'autre. Si les deux parents sont porteurs du gène défectueux, l'enfant a 25 % de chances d'être atteint d'albinisme, d'avoir besoin d'un traitement pour la déficience visuelle et d'une protection supplémentaire contre les rayons UV afin de prévenir le cancer de la peau.
Le Malawi, la Tanzanie et le Kenya ont les taux d'albinisme les plus élevés au monde, et les personnes atteintes de cette maladie sont souvent victimes de discrimination en raison d'une mauvaise compréhension de sa cause.
En 2019, le Conseil exécutif de l'Union africaine a adopté plan d'action à l'échelle du continent pour lutter contre les violations des droits de l'homme dont sont victimes les personnes atteintes d'albinisme en Afrique. En soutien, un livre intitulé "Albinism - jus a gene" a été produit pour les écoliers un nouveau site web a été créé pour mettre en évidence les principes génétiques de la pigmentation chez toutes les personnes, y compris celles atteintes d'albinisme. Le livre démonte les superstitions sur l'albinisme et propose des explications scientifiques rationnelles de cette maladie. Les écoliers et les jeunes adultes peuvent apprendre les principes de base de l'hérédité, des gènes et de l'ADN grâce à un langage simple et à des illustrations de bandes dessinées. Le livre, disponible gratuitement, sera traduit dans différentes langues africaines.
L'albinisme est causé par l'un des 22 gènes de l'albinisme actuellement connus chez l’homme. Sept de ces gènes sont répertoriés dans l’OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) sous le nom d'albinisme oculocutané (OCA), mais très récemment, un nouveau gène, PMEL, a été identifié et ajouté à cette liste.
Ce nouveau gène code pour une glycoprotéine transmembranaire spécifique des mélanocytes, essentielle à la maturation normale des mélanosomes et au dépôt de mélanine dans ces derniers. En Afrique subsaharienne, cependant, la plupart des mutations affectent le gène OCA2. Chez les personnes atteintes d'albinisme, les altérations génétiques sont héritées des deux parents et provoquent une hypopigmentation de la peau, des cheveux et des yeux.
Des efforts supplémentaires en matière de recherche fondamentale sont nécessaires pour mieux comprendre les mécanismes de l'albinisme, compte tenu de ses sous-types cliniques et génétiques qui présentent une grande hétérogénéité phénotypique.
