Le malattie autoimmuni si verificano quando cellule del sistema immunitario iniziano ad attaccare altre cellule dello stesso organism.Credit: Kateryna Kon / Science Photo Library / Getty images
Un nuovo studio basato sull’associazione genomica “genome-wide” (GWAS) e condotto in Italia ha rivelato variazioni genetiche che possono influenzare la predisposizione alle malattie autoimmuni.
La ricerca ha ampliato la lista di mutazioni genetiche di cui si conosce un ruolo nella regolazione di specifici tipi di cellule immunitarie, e ha quindi identificato nuovi bersagli per terapie.
Un gruppo di ricercatori del Consiglio Nazionale delle Ricerche, a Roma, guidato da Francesco Cucca, ha studiato 731 tratti caratteristici legati alle cellule immunitarie di 3757 individui dell’Ogliastra, in Sardegna, partecipanti allo studio a lungo termine SardiNIA. Essendo relativamente omogenea, la popolazione sarda è di particolare interesse per i genetisti.
I tratti studiati comprendevano il numero di cellule, il rapporto tra i tipi cellulari, i livelli degli antigeni superficiali e la morfologia cellulare. I ricercatori hanno identificato 122 variazioni, in 70 regioni genetiche, che hanno legami significativi con 459 tratti delle cellule immunitarie. In totale, 53 di queste mutazioni coincidono con associazioni, già riportate in letteratura, con il rischio di malattie autoimmuni. Tra esse, la sclerosi multipla, il lupus, l’artrite reumatoide, la colite ulcerosa, il diabete di tipo 1 e la malattia di Kawasaki.
Identificando quali variazioni influenzano anche l’espressione genica e i livelli delle proteine, i ricercatori hanno potuto individuare con più precisione i geni che probabilmente influenzano i tratti delle cellule immunitarie legati a variazioni di rischio di malattie. Hanno così scoperto 24 proteine che sono un possibile bersaglio per farmaci.
Gli autori confidano che questa strategia possa ridurre il rischio di costosi fallimenti nella ricerca e sviluppo di nuovi farmaci, che avvengono quando le ipotesi terapeutiche scambiano erroneamente le cause delle malattie con le loro conseguenze.
«Una maggiore conoscenza delle relazioni tra livelli di sottotipi di cellule immunitarie, le loro proteine e i rischi di malattia, basata su osservazioni genetiche obiettive, può porre le basi per nuove e più efficaci terapie, e per applicare farmaci già esistenti al trattamento di nuove patologie», ha concluso Cucca.
