Loading Filters
Showing 1–3 of 3 results
-
Research | | Open
Two missense mutations in KCNQ1 cause pituitary hormone deficiency and maternally inherited gingival fibromatosis
- Johanna Tommiska
- , Johanna Känsäkoski
- , Lasse Skibsbye
- , Kirsi Vaaralahti
- , Xiaonan Liu
- , Emily J. Lodge
- , Chuyi Tang
- , Lei Yuan
- , Rainer Fagerholm
- , Jørgen K. Kanters
- , Päivi Lahermo
- , Mari Kaunisto
- , Riikka Keski-Filppula
- , Sanna Vuoristo
- , Kristiina Pulli
- , Tapani Ebeling
- , Leena Valanne
- , Eeva-Marja Sankila
- , Sirpa Kivirikko
- , Mitja Lääperi
- , Filippo Casoni
- , Paolo Giacobini
- , Franziska Phan-Hug
- , Tal Buki
- , Manuel Tena-Sempere
- , Nelly Pitteloud
- , Riitta Veijola
- , Marita Lipsanen-Nyman
- , Kari Kaunisto
- , Patrice Mollard
- , Cynthia L. Andoniadou
- , Joel A. Hirsch
- , Markku Varjosalo
- , Thomas Jespersen
- & Taneli Raivio
-
Research |
Exome-wide association study of plasma lipids in >300,000 individuals
- Dajiang J Liu
- , Gina M Peloso
- , Haojie Yu
- , Adam S Butterworth
- , Xiao Wang
- , Anubha Mahajan
- , Danish Saleheen
- , Connor Emdin
- , Dewan Alam
- , Alexessander Couto Alves
- , Philippe Amouyel
- , Emanuele Di Angelantonio
- , Dominique Arveiler
- , Themistocles L Assimes
- , Paul L Auer
- , Usman Baber
- , Christie M Ballantyne
- , Lia E Bang
- , Marianne Benn
- , Joshua C Bis
- , Michael Boehnke
- , Eric Boerwinkle
- , Jette Bork-Jensen
- , Erwin P Bottinger
- , Ivan Brandslund
- , Morris Brown
- , Fabio Busonero
- , Mark J Caulfield
- , John C Chambers
- , Daniel I Chasman
- , Y Eugene Chen
- , Yii-Der Ida Chen
- , Rajiv Chowdhury
- , Cramer Christensen
- , Audrey Y Chu
- , John M Connell
- , Francesco Cucca
- , L Adrienne Cupples
- , Scott M Damrauer
- , Gail Davies
- , Ian J Deary
- , George Dedoussis
- , Joshua C Denny
- , Anna Dominiczak
- , Marie-Pierre Dubé
- , Tapani Ebeling
- , Gudny Eiriksdottir
- , Tõnu Esko
- , Aliki-Eleni Farmaki
- , Mary F Feitosa
- , Marco Ferrario
- , Jean Ferrieres
- , Ian Ford
- , Myriam Fornage
- , Paul W Franks
- , Timothy M Frayling
- , Ruth Frikke-Schmidt
- , Lars G Fritsche
- , Philippe Frossard
- , Valentin Fuster
- , Santhi K Ganesh
- , Wei Gao
- , Melissa E Garcia
- , Christian Gieger
- , Franco Giulianini
- , Mark O Goodarzi
- , Harald Grallert
- , Niels Grarup
- , Leif Groop
- , Megan L Grove
- , Vilmundur Gudnason
- , Torben Hansen
- , Tamara B Harris
- , Caroline Hayward
- , Joel N Hirschhorn
- , Oddgeir L Holmen
- , Jennifer Huffman
- , Yong Huo
- , Kristian Hveem
- , Sehrish Jabeen
- , Anne U Jackson
- , Johanna Jakobsdottir
- , Marjo-Riitta Jarvelin
- , Gorm B Jensen
- , Marit E Jørgensen
- , J Wouter Jukema
- , Johanne M Justesen
- , Pia R Kamstrup
- , Stavroula Kanoni
- , Fredrik Karpe
- , Frank Kee
- , Amit V Khera
- , Derek Klarin
- , Heikki A Koistinen
- , Jaspal S Kooner
- , Charles Kooperberg
- , Kari Kuulasmaa
- , Johanna Kuusisto
- , Markku Laakso
- , Timo Lakka
- , Claudia Langenberg
- , Anne Langsted
- , Lenore J Launer
- , Torsten Lauritzen
- , David C M Liewald
- , Li An Lin
- , Allan Linneberg
- , Ruth J F Loos
- , Yingchang Lu
- , Xiangfeng Lu
- , Reedik Mägi
- , Anders Malarstig
- , Ani Manichaikul
- , Alisa K Manning
- , Pekka Mäntyselkä
- , Eirini Marouli
- , Nicholas G D Masca
- , Andrea Maschio
- , James B Meigs
- , Olle Melander
- , Andres Metspalu
- , Andrew P Morris
- , Alanna C Morrison
- , Antonella Mulas
- , Martina Müller-Nurasyid
- , Patricia B Munroe
- , Matt J Neville
- , Jonas B Nielsen
- , Sune F Nielsen
- , Børge G Nordestgaard
- , Jose M Ordovas
- , Roxana Mehran
- , Christoper J O'Donnell
- , Marju Orho-Melander
- , Cliona M Molony
- , Pieter Muntendam
- , Sandosh Padmanabhan
- , Colin N A Palmer
- , Dorota Pasko
- , Aniruddh P Patel
- , Oluf Pedersen
- , Markus Perola
- , Annette Peters
- , Charlotta Pisinger
- , Giorgio Pistis
- , Ozren Polasek
- , Neil Poulter
- , Bruce M Psaty
- , Daniel J Rader
- , Asif Rasheed
- , Rainer Rauramaa
- , Dermot F Reilly
- , Alex P Reiner
- , Frida Renström
- , Stephen S Rich
- , Paul M Ridker
- , John D Rioux
- , Neil R Robertson
- , Dan M Roden
- , Jerome I Rotter
- , Igor Rudan
- , Veikko Salomaa
- , Nilesh J Samani
- , Serena Sanna
- , Naveed Sattar
- , Ellen M Schmidt
- , Robert A Scott
- , Peter Sever
- , Raquel S Sevilla
- , Christian M Shaffer
- , Xueling Sim
- , Suthesh Sivapalaratnam
- , Kerrin S Small
- , Albert V Smith
- , Blair H Smith
- , Sangeetha Somayajula
- , Lorraine Southam
- , Timothy D Spector
- , Elizabeth K Speliotes
- , John M Starr
- , Kathleen E Stirrups
- , Nathan Stitziel
- , Konstantin Strauch
- , Heather M Stringham
- , Praveen Surendran
- , Hayato Tada
- , Alan R Tall
- , Hua Tang
- , Jean-Claude Tardif
- , Kent D Taylor
- , Stella Trompet
- , Philip S Tsao
- , Jaakko Tuomilehto
- , Anne Tybjaerg-Hansen
- , Natalie R van Zuydam
- , Anette Varbo
- , Tibor V Varga
- , Jarmo Virtamo
- , Melanie Waldenberger
- , Nan Wang
- , Nick J Wareham
- , Helen R Warren
- , Peter E Weeke
- , Joshua Weinstock
- , Jennifer Wessel
- , James G Wilson
- , Peter W F Wilson
- , Ming Xu
- , Hanieh Yaghootkar
- , Robin Young
- , Eleftheria Zeggini
- , He Zhang
- , Neil S Zheng
- , Weihua Zhang
- , Yan Zhang
- , Wei Zhou
- , Yanhua Zhou
- , Magdalena Zoledziewska
- , Joanna M M Howson
- , John Danesh
- , Mark I McCarthy
- , Chad A Cowan
- , Goncalo Abecasis
- , Panos Deloukas
- , Kiran Musunuru
- , Cristen J Willer
- & Sekar Kathiresan
-
Research |
Rare and low-frequency coding variants alter human adult height
- Eirini Marouli
- , Mariaelisa Graff
- , Carolina Medina-Gomez
- , Ken Sin Lo
- , Andrew R. Wood
- , Troels R. Kjaer
- , Rebecca S. Fine
- , Yingchang Lu
- , Claudia Schurmann
- , Heather M. Highland
- , Sina Rüeger
- , Gudmar Thorleifsson
- , Anne E. Justice
- , David Lamparter
- , Kathleen E. Stirrups
- , Valérie Turcot
- , Kristin L. Young
- , Thomas W. Winkler
- , Tõnu Esko
- , Tugce Karaderi
- , Adam E. Locke
- , Nicholas G. D. Masca
- , Maggie C. Y. Ng
- , Poorva Mudgal
- , Manuel A. Rivas
- , Sailaja Vedantam
- , Anubha Mahajan
- , Xiuqing Guo
- , Goncalo Abecasis
- , Katja K. Aben
- , Linda S. Adair
- , Dewan S. Alam
- , Eva Albrecht
- , Kristine H. Allin
- , Matthew Allison
- , Philippe Amouyel
- , Emil V. Appel
- , Dominique Arveiler
- , Folkert W. Asselbergs
- , Paul L. Auer
- , Beverley Balkau
- , Bernhard Banas
- , Lia E. Bang
- , Marianne Benn
- , Sven Bergmann
- , Lawrence F. Bielak
- , Matthias Blüher
- , Heiner Boeing
- , Eric Boerwinkle
- , Carsten A. Böger
- , Lori L. Bonnycastle
- , Jette Bork-Jensen
- , Michiel L. Bots
- , Erwin P. Bottinger
- , Donald W. Bowden
- , Ivan Brandslund
- , Gerome Breen
- , Murray H. Brilliant
- , Linda Broer
- , Amber A. Burt
- , Adam S. Butterworth
- , David J. Carey
- , Mark J. Caulfield
- , John C. Chambers
- , Daniel I. Chasman
- , Yii-Der Ida Chen
- , Rajiv Chowdhury
- , Cramer Christensen
- , Audrey Y. Chu
- , Massimiliano Cocca
- , Francis S. Collins
- , James P. Cook
- , Janie Corley
- , Jordi Corominas Galbany
- , Amanda J. Cox
- , Gabriel Cuellar-Partida
- , John Danesh
- , Gail Davies
- , Paul I. W. de Bakker
- , Gert J. de Borst
- , Simon de Denus
- , Mark C. H. de Groot
- , Renée de Mutsert
- , Ian J. Deary
- , George Dedoussis
- , Ellen W. Demerath
- , Anneke I. den Hollander
- , Joe G. Dennis
- , Emanuele Di Angelantonio
- , Fotios Drenos
- , Mengmeng Du
- , Alison M. Dunning
- , Douglas F. Easton
- , Tapani Ebeling
- , Todd L. Edwards
- , Patrick T. Ellinor
- , Paul Elliott
- , Evangelos Evangelou
- , Aliki-Eleni Farmaki
- , Jessica D. Faul
- , Mary F. Feitosa
- , Shuang Feng
- , Ele Ferrannini
- , Marco M. Ferrario
- , Jean Ferrieres
- , Jose C. Florez
- , Ian Ford
- , Myriam Fornage
- , Paul W. Franks
- , Ruth Frikke-Schmidt
- , Tessel E. Galesloot
- , Wei Gan
- , Ilaria Gandin
- , Paolo Gasparini
- , Vilmantas Giedraitis
- , Ayush Giri
- , Giorgia Girotto
- , Scott D. Gordon
- , Penny Gordon-Larsen
- , Mathias Gorski
- , Niels Grarup
- , Megan L. Grove
- , Vilmundur Gudnason
- , Stefan Gustafsson
- , Torben Hansen
- , Kathleen Mullan Harris
- , Tamara B. Harris
- , Andrew T. Hattersley
- , Caroline Hayward
- , Liang He
- , Iris M. Heid
- , Kauko Heikkilä
- , Øyvind Helgeland
- , Jussi Hernesniemi
- , Alex W. Hewitt
- , Lynne J. Hocking
- , Mette Hollensted
- , Oddgeir L. Holmen
- , G. Kees Hovingh
- , Joanna M. M. Howson
- , Carel B. Hoyng
- , Paul L. Huang
- , Kristian Hveem
- , M. Arfan Ikram
- , Erik Ingelsson
- , Anne U. Jackson
- , Jan-Håkan Jansson
- , Gail P. Jarvik
- , Gorm B. Jensen
- , Min A. Jhun
- , Yucheng Jia
- , Xuejuan Jiang
- , Stefan Johansson
- , Marit E. Jørgensen
- , Torben Jørgensen
- , Pekka Jousilahti
- , J. Wouter Jukema
- , Bratati Kahali
- , René S. Kahn
- , Mika Kähönen
- , Pia R. Kamstrup
- , Stavroula Kanoni
- , Jaakko Kaprio
- , Maria Karaleftheri
- , Sharon L. R. Kardia
- , Fredrik Karpe
- , Frank Kee
- , Renske Keeman
- , Lambertus A. Kiemeney
- , Hidetoshi Kitajima
- , Kirsten B. Kluivers
- , Thomas Kocher
- , Pirjo Komulainen
- , Jukka Kontto
- , Jaspal S. Kooner
- , Charles Kooperberg
- , Peter Kovacs
- , Jennifer Kriebel
- , Helena Kuivaniemi
- , Sébastien Küry
- , Johanna Kuusisto
- , Martina La Bianca
- , Markku Laakso
- , Timo A. Lakka
- , Ethan M. Lange
- , Leslie A. Lange
- , Carl D. Langefeld
- , Claudia Langenberg
- , Eric B. Larson
- , I-Te Lee
- , Terho Lehtimäki
- , Cora E. Lewis
- , Huaixing Li
- , Jin Li
- , Ruifang Li-Gao
- , Honghuang Lin
- , Li-An Lin
- , Xu Lin
- , Lars Lind
- , Jaana Lindström
- , Allan Linneberg
- , Yeheng Liu
- , Yongmei Liu
- , Artitaya Lophatananon
- , Jian'an Luan
- , Steven A. Lubitz
- , Leo-Pekka Lyytikäinen
- , David A. Mackey
- , Pamela A. F. Madden
- , Alisa K. Manning
- , Satu Männistö
- , Gaëlle Marenne
- , Jonathan Marten
- , Nicholas G. Martin
- , Angela L. Mazul
- , Karina Meidtner
- , Andres Metspalu
- , Paul Mitchell
- , Karen L. Mohlke
- , Dennis O. Mook-Kanamori
- , Anna Morgan
- , Andrew D. Morris
- , Andrew P. Morris
- , Martina Müller-Nurasyid
- , Patricia B. Munroe
- , Mike A. Nalls
- , Matthias Nauck
- , Christopher P. Nelson
- , Matt Neville
- , Sune F. Nielsen
- , Kjell Nikus
- , Pål R. Njølstad
- , Børge G. Nordestgaard
- , Ioanna Ntalla
- , Jeffrey R. O'Connel
- , Heikki Oksa
- , Loes M. Olde Loohuis
- , Roel A. Ophoff
- , Katharine R. Owen
- , Chris J. Packard
- , Sandosh Padmanabhan
- , Colin N. A. Palmer
- , Gerard Pasterkamp
- , Aniruddh P. Patel
- , Alison Pattie
- , Oluf Pedersen
- , Peggy L. Peissig
- , Gina M. Peloso
- , Craig E. Pennell
- , Markus Perola
- , James A. Perry
- , John R. B. Perry
- , Thomas N. Person
- , Ailith Pirie
- , Ozren Polasek
- , Danielle Posthuma
- , Olli T. Raitakari
- , Asif Rasheed
- , Rainer Rauramaa
- , Dermot F. Reilly
- , Alex P. Reiner
- , Frida Renström
- , Paul M. Ridker
- , John D. Rioux
- , Neil Robertson
- , Antonietta Robino
- , Olov Rolandsson
- , Igor Rudan
- , Katherine S. Ruth
- , Danish Saleheen
- , Veikko Salomaa
- , Nilesh J. Samani
- , Kevin Sandow
- , Yadav Sapkota
- , Naveed Sattar
- , Marjanka K. Schmidt
- , Pamela J. Schreiner
- , Matthias B. Schulze
- , Robert A. Scott
- , Marcelo P. Segura-Lepe
- , Svati Shah
- , Xueling Sim
- , Suthesh Sivapalaratnam
- , Kerrin S. Small
- , Albert Vernon Smith
- , Jennifer A. Smith
- , Lorraine Southam
- , Timothy D. Spector
- , Elizabeth K. Speliotes
- , John M. Starr
- , Valgerdur Steinthorsdottir
- , Heather M. Stringham
- , Michael Stumvoll
- , Praveen Surendran
- , Leen M. ‘t Hart
- , Katherine E. Tansey
- , Jean-Claude Tardif
- , Kent D. Taylor
- , Alexander Teumer
- , Deborah J. Thompson
- , Unnur Thorsteinsdottir
- , Betina H. Thuesen
- , Anke Tönjes
- , Gerard Tromp
- , Stella Trompet
- , Emmanouil Tsafantakis
- , Jaakko Tuomilehto
- , Anne Tybjaerg-Hansen
- , Jonathan P. Tyrer
- , Rudolf Uher
- , André G. Uitterlinden
- , Sheila Ulivi
- , Sander W. van der Laan
- , Andries R. Van Der Leij
- , Cornelia M. van Duijn
- , Natasja M. van Schoor
- , Jessica van Setten
- , Anette Varbo
- , Tibor V. Varga
- , Rohit Varma
- , Digna R. Velez Edwards
- , Sita H. Vermeulen
- , Henrik Vestergaard
- , Veronique Vitart
- , Thomas F. Vogt
- , Diego Vozzi
- , Mark Walker
- , Feijie Wang
- , Carol A. Wang
- , Shuai Wang
- , Yiqin Wang
- , Nicholas J. Wareham
- , Helen R. Warren
- , Jennifer Wessel
- , Sara M. Willems
- , James G. Wilson
- , Daniel R. Witte
- , Michael O. Woods
- , Ying Wu
- , Hanieh Yaghootkar
- , Jie Yao
- , Pang Yao
- , Laura M. Yerges-Armstrong
- , Robin Young
- , Eleftheria Zeggini
- , Xiaowei Zhan
- , Weihua Zhang
- , Jing Hua Zhao
- , Wei Zhao
- , Wei Zhao
- , He Zheng
- , Wei Zhou
- , Jerome I Rotter
- , Michael Boehnke
- , Sekar Kathiresan
- , Mark I. McCarthy
- , Cristen J. Willer
- , Kari Stefansson
- , Ingrid B. Borecki
- , Dajiang J. Liu
- , Kari E. North
- , Nancy L. Heard-Costa
- , Tune H. Pers
- , Cecilia M. Lindgren
- , Claus Oxvig
- , Zoltán Kutalik
- , Fernando Rivadeneira
- , Ruth J. F. Loos
- , Timothy M. Frayling
- , Joel N. Hirschhorn
- , Panos Deloukas
- & Guillaume Lettre
