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Showing 1–4 of 4 results
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Research |
Expanding the phenome and variome of skeletal dysplasia
- Sateesh Maddirevula
- , Saud Alsahli
- , Lamees Alhabeeb
- , Nisha Patel
- , Fatema Alzahrani
- , Hanan E Shamseldin
- , Shams Anazi
- , Nour Ewida
- , Hessa S Alsaif
- , Jawahir Y Mohamed
- , Anas M Alazami
- , Niema Ibrahim
- , Firdous Abdulwahab
- , Mais Hashem
- , Mohamed Abouelhoda
- , Dorota Monies
- , Nada Al Tassan
- , Muneera Alshammari
- , Afaf Alsagheir
- , Mohammed Zain Seidahmed
- , Samira Sogati
- , Mona S Aglan
- , Muddathir H Hamad
- , Mustafa A Salih
- , Ahlam A Hamed
- , Nadia Alhashmi
- , Amira Nabil
- , Fatima Alfadli
- , Ghada M H Abdel-Salam
- , Hisham Alkuraya
- , Winnie Ong Peitee
- , W T Keng
- , Abdullah Qasem
- , Aziza M Mushiba
- , Maha S Zaki
- , Mahmoud R Fassad
- , Majid Alfadhel
- , Saji Alexander
- , Yasser Sabr
- , Samia Temtamy
- , Alka V Ekbote
- , Samira Ismail
- , Gamal Ahmed Hosny
- , Ghada A Otaify
- , Khalda Amr
- , Saeed Al Tala
- , Arif O Khan
- , Tamer Rizk
- , Aida Alaqeel
- , Abdulmonem Alsiddiky
- , Ankur Singh
- , Seema Kapoor
- , Amal Alhashem
- , Eissa Faqeih
- , Ranad Shaheen
- & Fowzan S Alkuraya
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Research | | Open
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Research |
Further delineation of neuropsychiatric findings in Tatton-Brown-Rahman syndrome due to disease-causing variants in DNMT3A: seven new patients
- Jair Tenorio
- , Pablo Alarcón
- , Pedro Arias
- , Irene Dapía
- , Sixto García-Miñaur
- , María Palomares Bralo
- , Jaume Campistol
- , Salvador Climent
- , Irene Valenzuela
- , Sergio Ramos
- , Antonio Martínez Monseny
- , Fermina López Grondona
- , Javier Botet
- , Mercedes Serrano
- , Mario Solís
- , Fernando Santos-Simarro
- , Sara Álvarez
- , Gisela Teixidó-Tura
- , Alberto Fernández Jaén
- , Gema Gordo
- , María Belén Bardón Rivera
- , Julián Nevado
- , Alicia Hernández
- , Juan C. Cigudosa
- , Víctor L. Ruiz-Pérez
- , Eduardo F. Tizzano
- , Alberto L. Rosa
- , Aleixandre Blanquer
- , Alfredo García Alix
- , Alfredo Santana
- , Alicia Delicado
- , Almudena Alonso
- , Amaya Rodríguez
- , Amparo Sanchis
- , Ana Moreno
- , Ana Patiño García
- , Ana Vega
- , Analía Bredani
- , Andrea Paula Solari
- , Andrea Villavicencio
- , Angelina Acosta
- , Aníbal Nieto
- , Anna María Cueto González
- , Antonio Baldellon
- , Antonio González Meneses
- , Antonio Martínez Carrascal
- , Aranzazu Díaz de Bustamante
- , Arteche Ocasar
- , Blanca Gener
- , Blasco González
- , Boris Groisman
- , Bradford Coffee
- , Carlos Alcalde Martín
- , Carmen Aragón Fernández
- , Carmen Benito
- , Carmen González Armengod
- , Carmen Martín Seisdedos
- , Carmen Roche
- , Claudia Arberas
- , Claudia Perandones
- , Claudia Toledo Pacheco
- , Claudio Contessotto
- , Cristina Olivas
- , Daniel Armenta
- , Denise Cavalcanti
- , Dolores Elorza
- , Eduardo Castilla
- , Elena Zamora
- , Elisa Zambrano
- , Elisabeth Steichen
- , Encarna Guillén Navarro
- , Enrique Caro Cruz
- , Enrique Galán Gómez
- , Enriqueta Román
- , Ernesto Goldschmidt
- , Esteban Marfil
- , Esther Gean
- , Eugenia Antolín
- , F. Javier Gascón Jiménez
- , Fco. Javier Martínez Sarries
- , Feliciano Ramos
- , Fermina López Grondona
- , Fernández Córdoba
- , Fernando Santos
- , Fernando Vargas
- , Francisco Martínez
- , Giovannucci Uzielli
- , Gloria Gacio
- , Graciela Mercado
- , Hamilton Cassinelli
- , Ieda Orioli
- , Ignacio Arroyo
- , Ignacio Díez López
- , Ignacio Onsurbe Ramírez
- , Ignacio Pascual Castroviejo
- , Ignacio Pascual Pascual
- , Ignacio Vázquez Rio
- , Inés Bueno
- , Isabel Espejo Portero
- , Isabel Lorda Sánchez
- , Jaime Sánchez del Pozo
- , Jaume Campistol
- , Javier Arcas
- , Javier Fernández
- , Javier García Planells
- , Javier López Pisón
- , Jesús Barreiro
- , Jesús del Valle Núñez
- , Joaquín Fernández Toral
- , Joaquín Ramírez
- , Jordi Rosell
- , Jorge Vilaplana
- , José Carlos Cabral de Almeida
- , José Ignacio Labarta
- , José L. Herranz
- , José Luis Fernández Luna
- , José Luis Fuster
- , José M. Díaz
- , José M. Gairi
- , José Miguel García Sagredo
- , Juan A. Piñero
- , Juan Carlos López Gutiérrez
- , Juan Manuel Fernández
- , Juan P. López Siguero
- , Juan Tovar
- , Judith Armstrong
- , Julián Lara
- , Laura Rodríguez Leandro Soriano
- , Leila Cardoso
- , Leonor Arranz
- , Liliana De Alba
- , Loreta Cimbalistiene
- , Loreto Martorell
- , Luis González Gutiérrez Solana
- , Luis Pérez Jurado
- , M Asunción López Ariztegui
- , M. Antonia Molina
- , M. Cruz García
- , M. Ferrer Lozano
- , M. Jesús Alija Merillas
- , M. Luisa Martínez-Frías
- , M. Rocío Jadraque
- , Mª Asunción García Pérez
- , Mª Montserrat Rodríguez Pedreira
- , Mª Nieves Martínez Guardia
- , Mª Pilar Ribate
- , Mª Teresa González López
- , Mª Teresa Moral Pumarega
- , Mabel Segovia
- , Macarena Lizama
- , Manuel J. Lorente
- , Manuel Pombo
- , Margarita Martínez
- , Margarita Tabernero
- , María Antonia Ramos
- , María Ballesta
- , María Belar
- , María Jesús Lautre
- , Marta Cruz
- , Mercedes Artigas
- , Mercedes Villanueva
- , Meritxell Torrabías
- , Miguel del Campo
- , Miguel Tomás Vila
- , Miguel Urioste
- , Mónica Rosello
- , Nazneen Rahman
- , Nik Kantaputra
- , Pablo Prieto Matos
- , Paloma Dorao
- , Paula Casano
- , Paula Lalaguna Mallada
- , Pedro Olivares
- , Pilar Tirado
- , Pricila Bernardi
- , Rafael Camino León
- , Ramón Cañete
- , Ramón Gaztañaga
- , Ramón Velazquez
- , Ramón Vidal Samahuja
- , Raquel Pérez Delgado
- , Raquel Sáez Villaverde
- , Ricardo Gracia
- , Richard Scott
- , Rita Valdez
- , Rosa Arteaga
- , Rosa Cedeño
- , Rosario Cazorla
- , Rosario Marín Iglesias
- , Rubén Bronberg
- , Salvador Climent
- , Santiago Conde Barreiro
- , Seema Kapoor
- , Selma Vázquez Martín
- , Sixto García Miñaur
- , Soledad Kleppe
- , Sonia Santillán
- , Teresa Calvo
- , Teresa Vendrell
- , V. López González
- , Vanesa López
- , Vanesa Lotersztein
- , Vanesa Méndez
- , Vicente Albiach
- , Víctor M. Navas López
- , Virginia Soler
- , Viviana Cosentino
- , Yoko Aoki
- & Pablo Lapunzina
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Research |
Genetic abnormalities in a large cohort of Coffin–Siris syndrome patients
- Futoshi Sekiguchi
- , Yoshinori Tsurusaki
- , Nobuhiko Okamoto
- , Keng Wee Teik
- , Seiji Mizuno
- , Hiroshi Suzumura
- , Bertrand Isidor
- , Winnie Peitee Ong
- , Muzhirah Haniffa
- , Susan M. White
- , Mari Matsuo
- , Kayoko Saito
- , Shubha Phadke
- , Tomoki Kosho
- , Patrick Yap
- , Manisha Goyal
- , Lorne A. Clarke
- , Rani Sachdev
- , George McGillivray
- , Richard J. Leventer
- , Chirag Patel
- , Takanori Yamagata
- , Hitoshi Osaka
- , Yoshiya Hisaeda
- , Hirofumi Ohashi
- , Kenji Shimizu
- , Keisuke Nagasaki
- , Junpei Hamada
- , Sumito Dateki
- , Takashi Sato
- , Yasutsugu Chinen
- , Tomonari Awaya
- , Takeo Kato
- , Kougoro Iwanaga
- , Masahiko Kawai
- , Takashi Matsuoka
- , Yoshikazu Shimoji
- , Tiong Yang Tan
- , Seema Kapoor
- , Nerine Gregersen
- , Massimiliano Rossi
- , Mathieu Marie-Laure
- , Lesley McGregor
- , Kimihiko Oishi
- , Lakshmi Mehta
- , Greta Gillies
- , Paul J. Lockhart
- , Kate Pope
- , Anju Shukla
- , Katta Mohan Girisha
- , Ghada M. H. Abdel-Salam
- , David Mowat
- , David Coman
- , Ok Hwa Kim
- , Marie-Pierre Cordier
- , Kate Gibson
- , Jeff Milunsky
- , Jan Liebelt
- , Helen Cox
- , Salima El Chehadeh
- , Annick Toutain
- , Ken Saida
- , Hiromi Aoi
- , Gaku Minase
- , Naomi Tsuchida
- , Kazuhiro Iwama
- , Yuri Uchiyama
- , Toshifumi Suzuki
- , Kohei Hamanaka
- , Yoshiteru Azuma
- , Atsushi Fujita
- , Eri Imagawa
- , Eriko Koshimizu
- , Atsushi Takata
- , Satomi Mitsuhashi
- , Satoko Miyatake
- , Takeshi Mizuguchi
- , Noriko Miyake
- & Naomichi Matsumoto
