Comprehensive study of 28 individuals with SIN3A-related disorder underscoring the associated mild cognitive and distinctive facial phenotype

• Meena Balasubramanian
• , Alexander J. M. Dingemans
• , Shadi Albaba
• , Ruth Richardson
• , Thabo M. Yates
• , Helen Cox
• , Sofia Douzgou
• , Ruth Armstrong
• , Francis H. Sansbury
• , Katherine B. Burke
• , Andrew E. Fry
• , Nicola Ragge
• , Saba Sharif
• , Alison Foster
• , Annachiara De Sandre-Giovannoli
• , Sahar Elouej
• , Pradeep Vasudevan
• , Sahar Mansour
• , Kate Wilson
• , Helen Stewart
• , Solveig Heide
• , Caroline Nava
• , Boris Keren
• , Serwet Demirdas
• , Alice S. Brooks
• , Marie Vincent
• , Bertrand Isidor
• , Sebastien Küry
• , Meyke Schouten
• , Erika Leenders
• , Wendy K. Chung
• , Arie van Haeringen
• , Thomas Scheffner
• , Francois-Guillaume Debray
• , Susan M. White
• , Maria Irene Valenzuela Palafoll
• , Rolph Pfundt
• , Ruth Newbury-Ecob
•  & Tjitske Kleefstra

Missense variant contribution to USP9X-female syndrome

• Lachlan A. Jolly
• , Euan Parnell
• , Alison E. Gardner
• , Mark A. Corbett
• , Luis A. Pérez-Jurado
• , Marie Shaw
• , Gaetan Lesca
• , Catherine Keegan
• , Michael C. Schneider
• , Emily Griffin
• , Felicitas Maier
• , Courtney Kiss
• , Andrea Guerin
• , Kathleen Crosby
• , Kenneth Rosenbaum
• , Pranoot Tanpaiboon
• , Sandra Whalen
• , Boris Keren
• , Julie McCarrier
• , Donald Basel
• , Simon Sadedin
• , Susan M. White
• , Martin B. Delatycki
• , Tjitske Kleefstra
• , Sébastien Küry
• , Alfredo Brusco
• , Elena Sukarova-Angelovska
• , Slavica Trajkova
• , Sehoun Yoon
• , Stephen A. Wood
• , Michael Piper
• , Peter Penzes
•  & Jozef Gecz

NEXMIF encephalopathy: an X-linked disorder with male and female phenotypic patterns

• Hannah Stamberger
• , Trine B. Hammer
• , Elena Gardella
• , Danique R. M. Vlaskamp
• , Birgitte Bertelsen
• , Simone Mandelstam
• , Iris de Lange
• , Jing Zhang
• , Candace T. Myers
• , Christina Fenger
• , Zaid Afawi
• , Edith P. Almanza Fuerte
• , Danielle M. Andrade
• , Yunus Balcik
• , Bruria Ben Zeev
• , Mark F. Bennett
• , Samuel F. Berkovic
• , Bertrand Isidor
• , Arjan Bouman
• , Eva Brilstra
• , Øyvind L. Busk
• , Anita Cairns
• , Roseline Caumes
• , Nicolas Chatron
• , Russell C. Dale
• , Christa de Geus
• , Patrick Edery
• , Deepak Gill
• , Jacob Bie Granild-Jensen
• , Lauren Gunderson
• , Boudewijn Gunning
• , Gali Heimer
• , Johan R. Helle
• , Michael S. Hildebrand
• , Georgie Hollingsworth
• , Volodymyr Kharytonov
• , Eric W. Klee
• , Bobby P. C. Koeleman
• , David A. Koolen
• , Christian Korff
• , Sébastien Küry
• , Gaetan Lesca
• , Dorit Lev
• , Richard J. Leventer
• , Mark T. Mackay
• , Erica L. Macke
• , Meriel McEntagart
• , Shekeeb S. Mohammad
• , Pauline Monin
• , Martino Montomoli
• , Eva Morava
• , Sebastien Moutton
• , Alison M. Muir
• , Elena Parrini
• , Peter Procopis
• , Emmanuelle Ranza
• , Laura Reed
• , Philipp S. Reif
• , Felix Rosenow
• , Massimiliano Rossi
• , Lynette G. Sadleir
• , Tara Sadoway
• , Helenius J. Schelhaas
• , Amy L. Schneider
• , Krati Shah
• , Ruth Shalev
• , Sanjay M. Sisodiya
• , Thomas Smol
• , Connie T. R. M. Stumpel
• , Kyra Stuurman
• , Joseph D. Symonds
• , Frederic Tran Mau-Them
• , Nienke Verbeek
• , Judith S. Verhoeven
• , Geoffrey Wallace
• , Keren Yosovich
• , Yuri A. Zarate
• , Ayelet Zerem
• , Sameer M. Zuberi
• , Renzo Guerrini
• , Heather C. Mefford
• , Chirag Patel
• , Yue-Hua Zhang
• , Rikke S. Møller
•  & Ingrid E. Scheffer

Genotypic diversity and phenotypic spectrum of infantile liver failure syndrome type 1 due to variants in LARS1

• Dominic Lenz
• , Desirée E. C. Smith
• , Ellen Crushell
• , Ralf A. Husain
• , Gajja S. Salomons
• , Bader Alhaddad
• , Jonathan A. Bernstein
• , Alyssa Bianzano
• , Saskia Biskup
• , Heiko Brennenstuhl
• , Dominique Caldari
• , Nicola Dikow
• , Tobias B. Haack
• , Andrea Hanson-Kahn
• , Inga Harting
• , Denise Horn
• , Joanne Hughes
• , Maya Huijberts
• , Bertrand Isidor
• , Simone Kathemann
• , Robert Kopajtich
• , Urania Kotzaeridou
• , Sébastien Küry
• , Elke Lainka
• , Lucia Laugwitz
• , James R. Lupski
• , Jennifer E. Posey
• , Claire Reynolds
• , Jill A. Rosenfeld
• , Julian Schröter
• , Fleur Vansenne
• , Matias Wagner
• , Claudia Weiß
• , Bruce H. R. Wolffenbuttel
• , Saskia B. Wortmann
• , Stefan Kölker
• , Georg F. Hoffmann
• , Holger Prokisch
• , Marisa I. Mendes
•  & Christian Staufner

Identification of shared genetic variants between schizophrenia and lung cancer

• Verena Zuber
• , Erik G. Jönsson
• , Oleksandr Frei
• , Aree Witoelar
• , Wesley K. Thompson
• , Andrew J. Schork
• , Francesco Bettella
• , Yunpeng Wang
• , Srdjan Djurovic
• , Olav B. Smeland
• , Ingrid Dieset
• , Ayman H. Fanous
• , Rahul S. Desikan
• , Sébastien Küry
• , Stéphane Bézieau
• , Anders M. Dale
• , Ian G. Mills
•  & Ole A. Andreassen

Two novel variants in CNTNAP1 in two siblings presenting with congenital hypotonia and hypomyelinating neuropathy

• Mathilde Nizon
• , Benjamin Cogne
• , Jean-Michel Vallat
• , Madeleine Joubert
• , Jean-Michel Liet
• , Laure Simon
• , Marie Vincent
• , Sébastien Küry
• , Pierre Boisseau
• , Sébastien Schmitt
• , Sandra Mercier
• , Claire Bénéteau
• , Catherine Larrose
• , Marianne Coste
• , Xénia Latypova
• , Yann Péréon
• , Jean-Marie Mussini
• , Stéphane Bézieau
•  & Bertrand Isidor

Clinical utility gene card for: acrodermatitis enteropathica – update 2015

• Sébastien Küry
• , Monia Kharfi
• , Eric Blouin
• , Sébastien Schmitt
•  & Stéphane Bézieau

CUGC for hereditary fibrosing poikiloderma with tendon contractures, myopathy, and pulmonary fibrosis (POIKTMP)

• Sébastien Küry
• , Sandra Mercier
• , Gasnat Shaboodien
• , Thomas Besnard
• , Sébastien Barbarot
• , Nonhlanhla P Khumalo
• , Bongani M Mayosi
•  & Stéphane Bézieau

Clinical utility gene card for: Biotinidase deficiency—update 2015

• Sébastien Küry
• , Vincent Ramaekers
• , Stéphane Bézieau
•  & Barry Wolf

Correction: Corrigendum: Genome-wide association study of colorectal cancer identifies six new susceptibility loci

• ...the spelling of the authors Sébastien Küry, Edward L. Giovannucci and...

• Fredrick R. Schumacher
• , Stephanie L. Schmit
• , Shuo Jiao
• , Christopher K. Edlund
• , Hansong Wang
• , Ben Zhang
• , Li Hsu
• , Shu-Chen Huang
• , Christopher P. Fischer
• , John F. Harju
• , Gregory E. Idos
• , Flavio Lejbkowicz
• , Frank J. Manion
• , Kevin McDonnell
• , Caroline E. McNeil
• , Marilena Melas
• , Hedy S. Rennert
• , Wei Shi
• , Duncan C. Thomas
• , David J. Van Den Berg
• , Carolyn M. Hutter
• , Aaron K. Aragaki
• , Katja Butterbach
• , Bette J. Caan
• , Christopher S. Carlson
• , Stephen J. Chanock
• , Keith R. Curtis
• , Charles S. Fuchs
• , Manish Gala
• , Edward L. Giovannucci
• , Stephanie M. Gogarten
• , Richard B. Hayes
• , Brian Henderson
• , David J. Hunter
• , Rebecca D. Jackson
• , Laurence N. Kolonel
• , Charles Kooperberg
• , Sébastien Küry
• , Andrea LaCroix
• , Cathy C. Laurie
• , Cecelia A. Laurie
• , Mathieu Lemire
• , David Levine
• , Jing Ma
• , Karen W. Makar
• , Conghui Qu
• , Darin Taverna
• , Cornelia M. Ulrich
• , Kana Wu
• , Suminori Kono
• , Dee W. West
• , Sonja I. Berndt
• , Stephane Bezieau
• , Hermann Brenner
• , Peter T. Campbell
• , Andrew T. Chan
• , Jenny Chang-Claude
• , Gerhard A. Coetzee
• , David V. Conti
• , David Duggan
• , Jane C. Figueiredo
• , Barbara K. Fortini
• , Steven J. Gallinger
• , W. James Gauderman
• , Graham Giles
• , Roger Green
• , Robert Haile
• , Tabitha A. Harrison
• , Michael Hoffmeister
• , John L. Hopper
• , Thomas J. Hudson
• , Eric Jacobs
• , Motoki Iwasaki
• , Sun Ha Jee
• , Mark Jenkins
• , Wei-Hua Jia
• , Amit Joshi
• , Li Li
• , Noralene M. Lindor
• , Keitaro Matsuo
• , Victor Moreno
• , Bhramar Mukherjee
• , Polly A. Newcomb
• , John D. Potter
• , Leon Raskin
• , Gad Rennert
• , Stephanie Rosse
• , Gianluca Severi
• , Robert E. Schoen
• , Daniela Seminara
• , Xiao-Ou Shu
• , Martha L. Slattery
• , Shoichiro Tsugane
• , Emily White
• , Yong-Bing Xiang
• , Brent W. Zanke
• , Wei Zheng
• , Loic Le Marchand
• , Graham Casey
• , Stephen B. Gruber
•  & Ulrike Peters

A dominant vimentin variant causes a rare syndrome with premature aging

• Benjamin Cogné
• , Jamal-Eddine Bouameur
• , Gaëlle Hayot
• , Xenia Latypova
• , Sundararaghavan Pattabiraman
• , Amandine Caillaud
• , Karim Si-Tayeb
• , Thomas Besnard
• , Sébastien Küry
• , Caroline Chariau
• , Anne Gaignerie
• , Laurent David
• , Philippe Bordure
• , Daniel Kaganovich
• , Stéphane Bézieau
• , Christelle Golzio
• , Thomas M. Magin
•  & Bertrand Isidor

Identification of SLC39A4, a gene involved in acrodermatitis enteropathica

• Sébastien Küry
• , Brigitte Dréno
• , Stéphane Bézieau
• , Stéphanie Giraudet
• , Monia Kharfi
• , Ridha Kamoun
•  & Jean-Paul Moisan

Genome-wide association scan identifies a colorectal cancer susceptibility locus on chromosome 8q24

• Brent W Zanke
• , Celia MT Greenwood
• , Jagadish Rangrej
• , Rafal Kustra
• , Albert Tenesa
• , Susan M Farrington
• , James Prendergast
• , Sylviane Olschwang
• , Theodore Chiang
• , Edgar Crowdy
• , Vincent Ferretti
• , Philippe Laflamme
• , Saravanan Sundararajan
• , Stéphanie Roumy
• , Jean-François Olivier
• , Frédérick Robidoux
• , Robert Sladek
• , Alexandre Montpetit
• , Peter Campbell
• , Stephane Bezieau
• , Anne Marie O'Shea
• , George Zogopoulos
• , Michelle Cotterchio
• , Polly Newcomb
• , John McLaughlin
• , Ban Younghusband
• , Roger Green
• , Jane Green
• , Mary E M Porteous
• , Harry Campbell
• , Helene Blanche
• , Mourad Sahbatou
• , Emmanuel Tubacher
• , Catherine Bonaiti-Pellié
• , Bruno Buecher
• , Elio Riboli
• , Sebastien Kury
• , Stephen J Chanock
• , John Potter
• , Gilles Thomas
• , Steven Gallinger
• , Thomas J Hudson
•  & Malcolm G Dunlop

Clinical utility gene card for: Biotinidase deficiency

• Sébastien Küry
• , Vincent Ramaekers
• , Stéphane Bézieau
•  & Barry Wolf

Three independent mutations in the TSC2 gene in a family with tuberous sclerosis

• Cédric Le Caignec
• , David J Kwiatkowski
• , Sébastien Küry
• , Jean-Benoit Hardouin
• , Judith Melki
•  & Albert David

Clinical utility gene card for: acrodermatitis enteropathica

• Sébastien Küry
• , Monia Kharfi
• , Sébastien Schmitt
•  & Stéphane Bézieau

Pathogenic variants in USP7 cause a neurodevelopmental disorder with speech delays, altered behavior, and neurologic anomalies

• Michael D. Fountain
• , David S. Oleson
• , Megan E. Rech
• , Lara Segebrecht
• , Jill V. Hunter
• , John M. McCarthy
• , Philip J. Lupo
• , Manuel Holtgrewe
• , Rocio Moran
• , Jill A. Rosenfeld
• , Bertrand Isidor
• , Cédric Le Caignec
• , Margarita S. Saenz
• , Robert C. Pedersen
• , Thomas M. Morgan
• , Jean P. Pfotenhauer
• , Fan Xia
• , Weimin Bi
• , Sung-Hae L. Kang
• , Ankita Patel
• , Ian D. Krantz
• , Sarah E. Raible
• , Wendy Smith
• , Ingrid Cristian
• , Erin Torti
• , Jane Juusola
• , Francisca Millan
• , Ingrid M. Wentzensen
• , Richard E. Person
• , Sébastien Küry
• , Stéphane Bézieau
• , Kévin Uguen
• , Claude Férec
• , Arnold Munnich
• , Mieke van Haelst
• , Klaske D. Lichtenbelt
• , Koen van Gassen
• , Tanner Hagelstrom
• , Aditi Chawla
• , Denise L. Perry
• , Ryan J. Taft
• , Marilyn Jones
• , Diane Masser-Frye
• , David Dyment
• , Sunita Venkateswaran
• , Chumei Li
• , Luis F. Escobar
• , Denise Horn
• , Rebecca C. Spillmann
• , Loren Peña
• , Jolanta Wierzba
• , Tim M. Strom
• , Ilaria Parenti
• , Frank J. Kaiser
• , Nadja Ehmke
•  & Christian P. Schaaf

Biallelic pathogenic variants in the lanosterol synthase gene LSS involved in the cholesterol biosynthesis cause alopecia with intellectual disability, a rare recessive neuroectodermal syndrome

• Thomas Besnard
• , Natacha Sloboda
• , Alice Goldenberg
• , Sébastien Küry
• , Benjamin Cogné
• , Flora Breheret
• , Eva Trochu
• , Solène Conrad
• , Marie Vincent
• , Wallid Deb
• , Xavier Balguerie
• , Sébastien Barbarot
• , Geneviève Baujat
• , Tawfeg Ben-Omran
• , Anne-Claire Bursztejn
• , Virginie Carmignac
• , Alexandre N. Datta
• , Aline Delignières
• , Laurence Faivre
• , Betty Gardie
• , Jean-Louis Guéant
• , Paul Kuentz
• , Marion Lenglet
• , Marie-Cécile Nassogne
• , Vincent Ramaekers
• , Rhonda E. Schnur
• , Yue Si
• , Erin Torti
• , Julien Thevenon
• , Pierre Vabres
• , Lionel Van Maldergem
• , Dorothea Wand
• , Arnaud Wiedemann
• , Bertrand Cariou
• , Richard Redon
• , Antonin Lamazière
• , Stéphane Bézieau
• , Francois Feillet
•  & Bertrand Isidor

Discovery of common and rare genetic risk variants for colorectal cancer

• Jeroen R. Huyghe
• , Stephanie A. Bien
• , Tabitha A. Harrison
• , Hyun Min Kang
• , Sai Chen
• , Stephanie L. Schmit
• , David V. Conti
• , Conghui Qu
• , Jihyoun Jeon
• , Christopher K. Edlund
• , Peyton Greenside
• , Michael Wainberg
• , Fredrick R. Schumacher
• , Joshua D. Smith
• , David M. Levine
• , Sarah C. Nelson
• , Nasa A. Sinnott-Armstrong
• , Demetrius Albanes
• , M. Henar Alonso
• , Kristin Anderson
• , Coral Arnau-Collell
• , Volker Arndt
• , Christina Bamia
• , Barbara L. Banbury
• , John A. Baron
• , Sonja I. Berndt
• , Stéphane Bézieau
• , D. Timothy Bishop
• , Juergen Boehm
• , Heiner Boeing
• , Hermann Brenner
• , Stefanie Brezina
• , Stephan Buch
• , Daniel D. Buchanan
• , Andrea Burnett-Hartman
• , Katja Butterbach
• , Bette J. Caan
• , Peter T. Campbell
• , Christopher S. Carlson
• , Sergi Castellví-Bel
• , Andrew T. Chan
• , Jenny Chang-Claude
• , Stephen J. Chanock
• , Maria-Dolores Chirlaque
• , Sang Hee Cho
• , Charles M. Connolly
• , Amanda J. Cross
• , Katarina Cuk
• , Keith R. Curtis
• , Albert de la Chapelle
• , Kimberly F. Doheny
• , David Duggan
• , Douglas F. Easton
• , Sjoerd G. Elias
• , Faye Elliott
• , Dallas R. English
• , Edith J. M. Feskens
• , Jane C. Figueiredo
• , Rocky Fischer
• , Liesel M. FitzGerald
• , David Forman
• , Manish Gala
• , Steven Gallinger
• , W. James Gauderman
• , Graham G. Giles
• , Elizabeth Gillanders
• , Jian Gong
• , Phyllis J. Goodman
• , William M. Grady
• , John S. Grove
• , Andrea Gsur
• , Marc J. Gunter
• , Robert W. Haile
• , Jochen Hampe
• , Heather Hampel
• , Sophia Harlid
• , Richard B. Hayes
• , Philipp Hofer
• , Michael Hoffmeister
• , John L. Hopper
• , Wan-Ling Hsu
• , Wen-Yi Huang
• , Thomas J. Hudson
• , David J. Hunter
• , Gemma Ibañez-Sanz
• , Gregory E. Idos
• , Roxann Ingersoll
• , Rebecca D. Jackson
• , Eric J. Jacobs
• , Mark A. Jenkins
• , Amit D. Joshi
• , Corinne E. Joshu
• , Temitope O. Keku
• , Timothy J. Key
• , Hyeong Rok Kim
• , Emiko Kobayashi
• , Laurence N. Kolonel
• , Charles Kooperberg
• , Tilman Kühn
• , Sébastien Küry
• , Sun-Seog Kweon
• , Susanna C. Larsson
• , Cecelia A. Laurie
• , Loic Le Marchand
• , Suzanne M. Leal
• , Soo Chin Lee
• , Flavio Lejbkowicz
• , Mathieu Lemire
• , Christopher I. Li
• , Li Li
• , Wolfgang Lieb
• , Yi Lin
• , Annika Lindblom
• , Noralane M. Lindor
• , Hua Ling
• , Tin L. Louie
• , Satu Männistö
• , Sanford D. Markowitz
• , Vicente Martín
• , Giovanna Masala
• , Caroline E. McNeil
• , Marilena Melas
• , Roger L. Milne
• , Lorena Moreno
• , Neil Murphy
• , Robin Myte
• , Alessio Naccarati
• , Polly A. Newcomb
• , Kenneth Offit
• , Shuji Ogino
• , N. Charlotte Onland-Moret
• , Barbara Pardini
• , Patrick S. Parfrey
• , Rachel Pearlman
• , Vittorio Perduca
• , Paul D. P. Pharoah
• , Mila Pinchev
• , Elizabeth A. Platz
• , Ross L. Prentice
• , Elizabeth Pugh
• , Leon Raskin
• , Gad Rennert
• , Hedy S. Rennert
• , Elio Riboli
• , Miguel Rodríguez-Barranco
• , Jane Romm
• , Lori C. Sakoda
• , Clemens Schafmayer
• , Robert E. Schoen
• , Daniela Seminara
• , Mitul Shah
• , Tameka Shelford
• , Min-Ho Shin
• , Katerina Shulman
• , Sabina Sieri
• , Martha L. Slattery
• , Melissa C. Southey
• , Zsofia K. Stadler
• , Christa Stegmaier
• , Yu-Ru Su
• , Catherine M. Tangen
• , Stephen N. Thibodeau
• , Duncan C. Thomas
• , Sushma S. Thomas
• , Amanda E. Toland
• , Antonia Trichopoulou
• , Cornelia M. Ulrich
• , David J. Van Den Berg
• , Franzel J. B. van Duijnhoven
• , Bethany Van Guelpen
• , Henk van Kranen
• , Joseph Vijai
• , Kala Visvanathan
• , Pavel Vodicka
• , Ludmila Vodickova
• , Veronika Vymetalkova
• , Korbinian Weigl
• , Stephanie J. Weinstein
• , Emily White
• , Aung Ko Win
• , C. Roland Wolf
• , Alicja Wolk
• , Michael O. Woods
• , Anna H. Wu
• , Syed H. Zaidi
• , Brent W. Zanke
• , Qing Zhang
• , Wei Zheng
• , Peter C. Scacheri
• , John D. Potter
• , Michael C. Bassik
• , Anshul Kundaje
• , Graham Casey
• , Victor Moreno
• , Goncalo R. Abecasis
• , Deborah A. Nickerson
• , Stephen B. Gruber
• , Li Hsu
•  & Ulrike Peters

Rare and low-frequency coding variants alter human adult height

• Eirini Marouli
• , Mariaelisa Graff
• , Carolina Medina-Gomez
• , Ken Sin Lo
• , Andrew R. Wood
• , Troels R. Kjaer
• , Rebecca S. Fine
• , Yingchang Lu
• , Claudia Schurmann
• , Heather M. Highland
• , Sina Rüeger
• , Gudmar Thorleifsson
• , Anne E. Justice
• , David Lamparter
• , Kathleen E. Stirrups
• , Valérie Turcot
• , Kristin L. Young
• , Thomas W. Winkler
• , Tõnu Esko
• , Tugce Karaderi
• , Adam E. Locke
• , Nicholas G. D. Masca
• , Maggie C. Y. Ng
• , Poorva Mudgal
• , Manuel A. Rivas
• , Sailaja Vedantam
• , Anubha Mahajan
• , Xiuqing Guo
• , Goncalo Abecasis
• , Katja K. Aben
• , Linda S. Adair
• , Dewan S. Alam
• , Eva Albrecht
• , Kristine H. Allin
• , Matthew Allison
• , Philippe Amouyel
• , Emil V. Appel
• , Dominique Arveiler
• , Folkert W. Asselbergs
• , Paul L. Auer
• , Beverley Balkau
• , Bernhard Banas
• , Lia E. Bang
• , Marianne Benn
• , Sven Bergmann
• , Lawrence F. Bielak
• , Matthias Blüher
• , Heiner Boeing
• , Eric Boerwinkle
• , Carsten A. Böger
• , Lori L. Bonnycastle
• , Jette Bork-Jensen
• , Michiel L. Bots
• , Erwin P. Bottinger
• , Donald W. Bowden
• , Ivan Brandslund
• , Gerome Breen
• , Murray H. Brilliant
• , Linda Broer
• , Amber A. Burt
• , Adam S. Butterworth
• , David J. Carey
• , Mark J. Caulfield
• , John C. Chambers
• , Daniel I. Chasman
• , Yii-Der Ida Chen
• , Rajiv Chowdhury
• , Cramer Christensen
• , Audrey Y. Chu
• , Massimiliano Cocca
• , Francis S. Collins
• , James P. Cook
• , Janie Corley
• , Jordi Corominas Galbany
• , Amanda J. Cox
• , Gabriel Cuellar-Partida
• , John Danesh
• , Gail Davies
• , Paul I. W. de Bakker
• , Gert J. de Borst
• , Simon de Denus
• , Mark C. H. de Groot
• , Renée de Mutsert
• , Ian J. Deary
• , George Dedoussis
• , Ellen W. Demerath
• , Anneke I. den Hollander
• , Joe G. Dennis
• , Emanuele Di Angelantonio
• , Fotios Drenos
• , Mengmeng Du
• , Alison M. Dunning
• , Douglas F. Easton
• , Tapani Ebeling
• , Todd L. Edwards
• , Patrick T. Ellinor
• , Paul Elliott
• , Evangelos Evangelou
• , Aliki-Eleni Farmaki
• , Jessica D. Faul
• , Mary F. Feitosa
• , Shuang Feng
• , Ele Ferrannini
• , Marco M. Ferrario
• , Jean Ferrieres
• , Jose C. Florez
• , Ian Ford
• , Myriam Fornage
• , Paul W. Franks
• , Ruth Frikke-Schmidt
• , Tessel E. Galesloot
• , Wei Gan
• , Ilaria Gandin
• , Paolo Gasparini
• , Vilmantas Giedraitis
• , Ayush Giri
• , Giorgia Girotto
• , Scott D. Gordon
• , Penny Gordon-Larsen
• , Mathias Gorski
• , Niels Grarup
• , Megan L. Grove
• , Vilmundur Gudnason
• , Stefan Gustafsson
• , Torben Hansen
• , Kathleen Mullan Harris
• , Tamara B. Harris
• , Andrew T. Hattersley
• , Caroline Hayward
• , Liang He
• , Iris M. Heid
• , Kauko Heikkilä
• , Øyvind Helgeland
• , Jussi Hernesniemi
• , Alex W. Hewitt
• , Lynne J. Hocking
• , Mette Hollensted
• , Oddgeir L. Holmen
• , G. Kees Hovingh
• , Joanna M. M. Howson
• , Carel B. Hoyng
• , Paul L. Huang
• , Kristian Hveem
• , M. Arfan Ikram
• , Erik Ingelsson
• , Anne U. Jackson
• , Jan-Håkan Jansson
• , Gail P. Jarvik
• , Gorm B. Jensen
• , Min A. Jhun
• , Yucheng Jia
• , Xuejuan Jiang
• , Stefan Johansson
• , Marit E. Jørgensen
• , Torben Jørgensen
• , Pekka Jousilahti
• , J. Wouter Jukema
• , Bratati Kahali
• , René S. Kahn
• , Mika Kähönen
• , Pia R. Kamstrup
• , Stavroula Kanoni
• , Jaakko Kaprio
• , Maria Karaleftheri
• , Sharon L. R. Kardia
• , Fredrik Karpe
• , Frank Kee
• , Renske Keeman
• , Lambertus A. Kiemeney
• , Hidetoshi Kitajima
• , Kirsten B. Kluivers
• , Thomas Kocher
• , Pirjo Komulainen
• , Jukka Kontto
• , Jaspal S. Kooner
• , Charles Kooperberg
• , Peter Kovacs
• , Jennifer Kriebel
• , Helena Kuivaniemi
• , Sébastien Küry
• , Johanna Kuusisto
• , Martina La Bianca
• , Markku Laakso
• , Timo A. Lakka
• , Ethan M. Lange
• , Leslie A. Lange
• , Carl D. Langefeld
• , Claudia Langenberg
• , Eric B. Larson
• , I-Te Lee
• , Terho Lehtimäki
• , Cora E. Lewis
• , Huaixing Li
• , Jin Li
• , Ruifang Li-Gao
• , Honghuang Lin
• , Li-An Lin
• , Xu Lin
• , Lars Lind
• , Jaana Lindström
• , Allan Linneberg
• , Yeheng Liu
• , Yongmei Liu
• , Artitaya Lophatananon
• , Jian'an Luan
• , Steven A. Lubitz
• , Leo-Pekka Lyytikäinen
• , David A. Mackey
• , Pamela A. F. Madden
• , Alisa K. Manning
• , Satu Männistö
• , Gaëlle Marenne
• , Jonathan Marten
• , Nicholas G. Martin
• , Angela L. Mazul
• , Karina Meidtner
• , Andres Metspalu
• , Paul Mitchell
• , Karen L. Mohlke
• , Dennis O. Mook-Kanamori
• , Anna Morgan
• , Andrew D. Morris
• , Andrew P. Morris
• , Martina Müller-Nurasyid
• , Patricia B. Munroe
• , Mike A. Nalls
• , Matthias Nauck
• , Christopher P. Nelson
• , Matt Neville
• , Sune F. Nielsen
• , Kjell Nikus
• , Pål R. Njølstad
• , Børge G. Nordestgaard
• , Ioanna Ntalla
• , Jeffrey R. O'Connel
• , Heikki Oksa
• , Loes M. Olde Loohuis
• , Roel A. Ophoff
• , Katharine R. Owen
• , Chris J. Packard
• , Sandosh Padmanabhan
• , Colin N. A. Palmer
• , Gerard Pasterkamp
• , Aniruddh P. Patel
• , Alison Pattie
• , Oluf Pedersen
• , Peggy L. Peissig
• , Gina M. Peloso
• , Craig E. Pennell
• , Markus Perola
• , James A. Perry
• , John R. B. Perry
• , Thomas N. Person
• , Ailith Pirie
• , Ozren Polasek
• , Danielle Posthuma
• , Olli T. Raitakari
• , Asif Rasheed
• , Rainer Rauramaa
• , Dermot F. Reilly
• , Alex P. Reiner
• , Frida Renström
• , Paul M. Ridker
• , John D. Rioux
• , Neil Robertson
• , Antonietta Robino
• , Olov Rolandsson
• , Igor Rudan
• , Katherine S. Ruth
• , Danish Saleheen
• , Veikko Salomaa
• , Nilesh J. Samani
• , Kevin Sandow
• , Yadav Sapkota
• , Naveed Sattar
• , Marjanka K. Schmidt
• , Pamela J. Schreiner
• , Matthias B. Schulze
• , Robert A. Scott
• , Marcelo P. Segura-Lepe
• , Svati Shah
• , Xueling Sim
• , Suthesh Sivapalaratnam
• , Kerrin S. Small
• , Albert Vernon Smith
• , Jennifer A. Smith
• , Lorraine Southam
• , Timothy D. Spector
• , Elizabeth K. Speliotes
• , John M. Starr
• , Valgerdur Steinthorsdottir
• , Heather M. Stringham
• , Michael Stumvoll
• , Praveen Surendran
• , Leen M. ‘t Hart
• , Katherine E. Tansey
• , Jean-Claude Tardif
• , Kent D. Taylor
• , Alexander Teumer
• , Deborah J. Thompson
• , Unnur Thorsteinsdottir
• , Betina H. Thuesen
• , Anke Tönjes
• , Gerard Tromp
• , Stella Trompet
• , Emmanouil Tsafantakis
• , Jaakko Tuomilehto
• , Anne Tybjaerg-Hansen
• , Jonathan P. Tyrer
• , Rudolf Uher
• , André G. Uitterlinden
• , Sheila Ulivi
• , Sander W. van der Laan
• , Andries R. Van Der Leij
• , Cornelia M. van Duijn
• , Natasja M. van Schoor
• , Jessica van Setten
• , Anette Varbo
• , Tibor V. Varga
• , Rohit Varma
• , Digna R. Velez Edwards
• , Sita H. Vermeulen
• , Henrik Vestergaard
• , Veronique Vitart
• , Thomas F. Vogt
• , Diego Vozzi
• , Mark Walker
• , Feijie Wang
• , Carol A. Wang
• , Shuai Wang
• , Yiqin Wang
• , Nicholas J. Wareham
• , Helen R. Warren
• , Jennifer Wessel
• , Sara M. Willems
• , James G. Wilson
• , Daniel R. Witte
• , Michael O. Woods
• , Ying Wu
• , Hanieh Yaghootkar
• , Jie Yao
• , Pang Yao
• , Laura M. Yerges-Armstrong
• , Robin Young
• , Eleftheria Zeggini
• , Xiaowei Zhan
• , Weihua Zhang
• , Jing Hua Zhao
• , Wei Zhao
• , Wei Zhao
• , He Zheng
• , Wei Zhou
• , Jerome I Rotter
• , Michael Boehnke
• , Sekar Kathiresan
• , Mark I. McCarthy
• , Cristen J. Willer
• , Kari Stefansson
• , Ingrid B. Borecki
• , Dajiang J. Liu
• , Kari E. North
• , Nancy L. Heard-Costa
• , Tune H. Pers
• , Cecilia M. Lindgren
• , Claus Oxvig
• , Zoltán Kutalik
• , Fernando Rivadeneira
• , Ruth J. F. Loos
• , Timothy M. Frayling
• , Joel N. Hirschhorn
• , Panos Deloukas
•  & Guillaume Lettre

Trans-ethnic genome-wide association study of colorectal cancer identifies a new susceptibility locus in VTI1A

• Hansong Wang
• , Terrilea Burnett
• , Suminori Kono
• , Christopher A. Haiman
• , Motoki Iwasaki
• , Lynne R. Wilkens
• , Lenora W. M. Loo
• , David Van Den Berg
• , Laurence N. Kolonel
• , Brian E. Henderson
• , Temitope O. Keku
• , Robert S. Sandler
• , Lisa B. Signorello
• , William J. Blot
• , Polly A. Newcomb
• , Mala Pande
• , Christopher I. Amos
• , Dee W. West
• , Stéphane Bézieau
• , Sonja I. Berndt
• , Brent W. Zanke
• , Li Hsu
• , John A Baron
• , Sonja I Berndt
• , Stéphane Bezieau
• , Hermann Brenner
• , Bette J Caan
• , Christopher S Carlson
• , Graham Casey
• , Andrew T Chan
• , Jenny Chang-Claude
• , Stephen J Chanock
• , David V Conti
• , Keith Curtis
• , David Duggan
• , Charles S Fuchs
• , Steven Gallinger
• , Edward L Giovannucci
• , Stephen B Gruber
• , Robert W Haile
• , Tabitha A Harrison
• , Richard B Hayes
• , Michael Hoffmeister
• , John L Hopper
• , Li Hsu
• , Thomas J Hudson
• , David J Hunter
• , Carolyn M Hutter
• , Rebecca D Jackson
• , Mark A Jenkins
• , Shuo Jiao
• , Sébastien Küry
• , Loic Le Marchand
• , Mathieu Lemire
• , Noralane M Lindor
• , Jing Ma
• , Polly A Newcomb
• , Ulrike Peters
• , John D Potter
• , Conghui Qu
• , Thomas Rohan
• , Robert E Schoen
• , Fredrick R Schumacher
• , Daniela Seminara
• , Martha L Slattery
• , Stephen N Thibodeau
• , Emily White
• , Brent W Zanke
• , Noralane M. Lindor
• , Robert W. Haile
• , John L. Hopper
• , Mark A. Jenkins
• , Steven Gallinger
• , Graham Casey
• , John A Baron
• , Graham Casey
• , Duncan C Thomas
• , Fredrick R Schumacher
• , David V Conti
• , Michelle Cotterchio
• , Dave Duggan
• , Steven Gallinger
• , Robert Haile
• , John L Hopper
• , Mark A Jenkins
• , Jeremy Jass
• , Loic Le Marchand
• , John Grove
• , Noralane M Lindor
• , Steve Thibodeau
• , Polly A Newcomb
• , John D Potter
• , Sheri Schully
• , Daniela Seminara
• , Stephanie L. Stenzel
• , Fredrick R. Schumacher
• , Ulrike Peters
• , Stephen B. Gruber
• , Kendra Blalock
• , Peter T Campbell
• , Graham Casey
• , David V Conti
• , Christopher K Edlund
• , Jane Figueiredo
• , W James Gauderman
• , Jian Gong
• , Roger C Green
• , Stephen B Gruber
• , John F Harju
• , Tabitha A Harrison
• , Eric J Jacobs
• , Mark A Jenkins
• , Shuo Jiao
• , Li Li
• , Yi Lin
• , Frank J Manion
• , Victor Moreno
• , Bhramar Mukherjee
• , Ulrike Peters
• , Leon Raskin
• , Fredrick R Schumacher
• , Daniela Seminara
• , Gianluca Severi
• , Stephanie L Stenzel
• , Duncan C Thomas
• , Shoichiro Tsugane
• , Daniel O. Stram
•  & Loïc Le Marchand

Genome-wide association study of colorectal cancer identifies six new susceptibility loci

• Fredrick R. Schumacher
• , Stephanie L. Schmit
• , Shuo Jiao
• , Christopher K. Edlund
• , Hansong Wang
• , Ben Zhang
• , Li Hsu
• , Shu-Chen Huang
• , Christopher P. Fischer
• , John F. Harju
• , Gregory E. Idos
• , Flavio Lejbkowicz
• , Frank J. Manion
• , Kevin McDonnell
• , Caroline E. McNeil
• , Marilena Melas
• , Hedy S. Rennert
• , Wei Shi
• , Duncan C. Thomas
• , David J. Van Den Berg
• , Carolyn M. Hutter
• , Aaron K. Aragaki
• , Katja Butterbach
• , Bette J. Caan
• , Christopher S. Carlson
• , Stephen J. Chanock
• , Keith R. Curtis
• , Charles S. Fuchs
• , Manish Gala
• , Edward L. Giovannucci
• , Stephanie M. Gogarten
• , Richard B. Hayes
• , Brian Henderson
• , David J. Hunter
• , Rebecca D. Jackson
• , Laurence N. Kolonel
• , Charles Kooperberg
• , Sébastien Küry
• , Andrea LaCroix
• , Cathy C. Laurie
• , Cecelia A. Laurie
• , Mathieu Lemire
• , David Levine
• , Jing Ma
• , Karen W. Makar
• , Conghui Qu
• , Darin Taverna
• , Cornelia M. Ulrich
• , Kana Wu
• , Suminori Kono
• , Dee W. West
• , Sonja I. Berndt
• , Stéphane Bezieau
• , Hermann Brenner
• , Peter T. Campbell
• , Andrew T. Chan
• , Jenny Chang-Claude
• , Gerhard A. Coetzee
• , David V. Conti
• , David Duggan
• , Jane C. Figueiredo
• , Barbara K. Fortini
• , Steven J. Gallinger
• , W. James Gauderman
• , Graham Giles
• , Roger Green
• , Robert Haile
• , Tabitha A. Harrison
• , Michael Hoffmeister
• , John L. Hopper
• , Thomas J. Hudson
• , Eric Jacobs
• , Motoki Iwasaki
• , Sun Ha Jee
• , Mark Jenkins
• , Wei-Hua Jia
• , Amit Joshi
• , Li Li
• , Noralene M. Lindor
• , Keitaro Matsuo
• , Victor Moreno
• , Bhramar Mukherjee
• , Polly A. Newcomb
• , John D. Potter
• , Leon Raskin
• , Gad Rennert
• , Stephanie Rosse
• , Gianluca Severi
• , Robert E. Schoen
• , Daniela Seminara
• , Xiao-Ou Shu
• , Martha L. Slattery
• , Shoichiro Tsugane
• , Emily White
• , Yong-Bing Xiang
• , Brent W. Zanke
• , Wei Zheng
• , Loic Le Marchand
• , Graham Casey
• , Stephen B. Gruber
•  & Ulrike Peters

Large-scale genetic study in East Asians identifies six new loci associated with colorectal cancer risk

• Ben Zhang
• , Wei-Hua Jia
• , Koichi Matsuda
• , Sun-Seog Kweon
• , Keitaro Matsuo
• , Yong-Bing Xiang
• , Aesun Shin
• , Sun Ha Jee
• , Dong-Hyun Kim
• , Qiuyin Cai
• , Jirong Long
• , Jiajun Shi
• , Wanqing Wen
• , Gong Yang
• , Yanfeng Zhang
• , Chun Li
• , Bingshan Li
• , Yan Guo
• , Zefang Ren
• , Bu-Tian Ji
• , Zhi-Zhong Pan
• , Atsushi Takahashi
• , Min-Ho Shin
• , Fumihiko Matsuda
• , Yu-Tang Gao
• , Jae Hwan Oh
• , Soriul Kim
• , Yoon-Ok Ahn
• , John A Baron
• , Sonja I Berndt
• , Stéphane Bezieau
• , Hermann Brenner
• , Bette J Caan
• , Christopher S Carlson
• , Graham Casey
• , Andrew T Chan
• , Jenny Chang-Claude
• , Stephen J Chanock
• , David V Conti
• , Keith Curtis
• , David Duggan
• , Charles S Fuchs
• , Steven Gallinger
• , Edward L Giovannucci
• , Stephen B Gruber
• , Robert W Haile
• , Tabitha A Harrison
• , Richard B Hayes
• , Michael Hoffmeister
• , John L Hopper
• , Li Hsu
• , Thomas J Hudson
• , David J Hunter
• , Carolyn M Hutter
• , Rebecca D Jackson
• , Mark A Jenkins
• , Shuo Jiao
• , Sébastien Küry
• , Loic Le Marchand
• , Mathieu Lemire
• , Noralane M Lindor
• , Jing Ma
• , Polly A Newcomb
• , Ulrike Peters
• , John D Potter
• , Conghui Qu
• , Thomas Rohan
• , Robert E Schoen
• , Fredrick R Schumacher
• , Daniela Seminara
• , Martha L Slattery
• , Stephen N Thibodeau
• , Emily White
• , Brent W Zanke
• , Andrew T Chan
• , Jenny Chang-Claude
• , Martha L Slattery
• , Kendra Blalock
• , Peter T Campbell
• , Graham Casey
• , David V Conti
• , Christopher K Edlund
• , Jane Figueiredo
• , W James Gauderman
• , Jian Gong
• , Roger C Green
• , Stephen B Gruber
• , John F Harju
• , Tabitha A Harrison
• , Eric J Jacobs
• , Mark A Jenkins
• , Shuo Jiao
• , Li Li
• , Yi Lin
• , Frank J Manion
• , Victor Moreno
• , Bhramar Mukherjee
• , Ulrike Peters
• , Leon Raskin
• , Fredrick R Schumacher
• , Daniela Seminara
• , Gianluca Severi
• , Stephanie L Stenzel
• , Duncan C Thomas
• , Stephen B Gruber
• , Fredrick R Schumacher
• , Stephanie L Stenzel
• , Graham Casey
• , Graham Casey
• , Hyeong-Rok Kim
• , Jin-Young Jeong
• , Ji Won Park
• , Hong-Lan Li
• , Satoyo Hosono
• , Sang-Hee Cho
• , Michiaki Kubo
• , Xiao-Ou Shu
• , Yi-Xin Zeng
•  & Wei Zheng

PNPLA1 mutations cause autosomal recessive congenital ichthyosis in golden retriever dogs and humans

• Anaïs Grall
• , Eric Guaguère
• , Sandrine Planchais
• , Susanne Grond
• , Emmanuelle Bourrat
• , Ingrid Hausser
• , Christophe Hitte
• , Matthieu Le Gallo
• , Céline Derbois
• , Gwang-Jin Kim
• , Laëtitia Lagoutte
• , Frédérique Degorce-Rubiales
• , Franz P W Radner
• , Anne Thomas
• , Sébastien Küry
• , Emmanuel Bensignor
• , Jacques Fontaine
• , Didier Pin
• , Robert Zimmermann
• , Rudolf Zechner
• , Mark Lathrop
• , Francis Galibert
• , Catherine André
•  & Judith Fischer

Genome-wide association analyses in east Asians identify new susceptibility loci for colorectal cancer

• Wei-Hua Jia
• , Ben Zhang
• , Keitaro Matsuo
• , Aesun Shin
• , Yong-Bing Xiang
• , Sun Ha Jee
• , Dong-Hyun Kim
• , Zefang Ren
• , Qiuyin Cai
• , Jirong Long
• , Jiajun Shi
• , Wanqing Wen
• , Gong Yang
• , Ryan J Delahanty
• , Aaron K Aragaki
• , John A Baron
• , Sonja I Berndt
• , Stéphane Bezieau
• , Hermann Brenner
• , Katja Butterbach
• , Bette J Caan
• , Christopher S Carlson
• , Graham Casey
• , Andrew T Chan
• , Jenny Chang-Claude
• , Stephen J Chanock
• , Lin S Chen
• , Gerhard A Coetzee
• , Simon G Coetzee
• , David V Conti
• , Keith Curtis
• , David Duggan
• , Todd L Edwards
• , Charles S Fuchs
• , Steven Gallinger
• , Edward L Giovannucci
• , Stephanie M Gogarten
• , Robert W Haile
• , Tabitha A Harrison
• , Richard B Hayes
• , Michael Hoffmeister
• , John L Hopper
• , Li Hsu
• , Thomas J Hudson
• , David J Hunter
• , Carolyn M Hutter
• , Rebecca D Jackson
• , Mark A Jenkins
• , Shuo Jiao
• , Charles Kooperberg
• , Sébastien Küry
• , Andrea Z LaCroix
• , Cathy C Laurie
• , Cecelia A Laurie
• , Loic Le Marchand
• , Mathieu Lemire
• , David Levine
• , Noralane M Lindor
• , Yan Liu
• , Jing Ma
• , Karen W Makar
• , Polly A Newcomb
• , Ulrike Peters
• , John D Potter
• , Ross L Prentice
• , Conghui Qu
• , Thomas Rohan
• , Robert E Schoen
• , Stephen N Thibodeau
• , Cornelia M Ulrich
• , Raakhee Vijayaraghavan
• , Bruce Weir
• , Emily White
• , Brent W Zanke
• , Bu-Tian Ji
• , Zhi-Zhong Pan
• , Fumihiko Matsuda
• , Yu-Tang Gao
• , Jae Hwan Oh
• , Yoon-Ok Ahn
• , Eun Jung Park
• , Hong-Lan Li
• , Ji Won Park
• , Jaeseong Jo
• , Jin-Young Jeong
• , Satoyo Hosono
• , Graham Casey
• , Ulrike Peters
• , Xiao-Ou Shu
• , Yi-Xin Zeng
•  & Wei Zheng