Loading Filters
Showing 1–3 of 3 results
-
Research |
De novo variants in SNAP25 cause an early-onset developmental and epileptic encephalopathy
- Chiara Klöckner
- , Heinrich Sticht
- , Pia Zacher
- , Bernt Popp
- , Holly E. Babcock
- , Dewi P. Bakker
- , Katy Barwick
- , Michaela V. Bonfert
- , Carsten G. Bönnemann
- , Eva H. Brilstra
- , Wendy K. Chung
- , Angus J. Clarke
- , Patrick Devine
- , Sandra Donkervoort
- , Jamie L. Fraser
- , Jennifer Friedman
- , Alyssa Gates
- , Jamal Ghoumid
- , Emma Hobson
- , Gabriella Horvath
- , Jennifer Keller-Ramey
- , Boris Keren
- , Manju A. Kurian
- , Virgina Lee
- , Kathleen A. Leppig
- , Johan Lundgren
- , Marie T. McDonald
- , Amy McTague
- , Heather C. Mefford
- , Cyril Mignot
- , Mohamad A. Mikati
- , Caroline Nava
- , F. Lucy Raymond
- , Julian R. Sampson
- , Alba Sanchis-Juan
- , Vandana Shashi
- , Joseph T. C. Shieh
- , Marwan Shinawi
- , Anne Slavotinek
- , Tommy Stödberg
- , Nicholas Stong
- , Jennifer A. Sullivan
- , Ashley C. Taylor
- , Tomi L. Toler
- , Marie-José van den Boogaard
- , Saskia N. van der Crabben
- , Koen L. I. van Gassen
- , Richard H. van Jaarsveld
- , Jessica Van Ziffle
- , Alexandrea F. Wadley
- , Matias Wagner
- , Kristen Wigby
- , Saskia B. Wortmann
- , Yuri A. Zarate
- , Rikke S. Møller
- , Johannes R. Lemke
- & Konrad Platzer
-
Research | | Open
-
Research |
De novo mutations in ATP1A3 cause alternating hemiplegia of childhood
- Erin L Heinzen
- , Kathryn J Swoboda
- , Yuki Hitomi
- , Fiorella Gurrieri
- , Sophie Nicole
- , Boukje de Vries
- , F Danilo Tiziano
- , Bertrand Fontaine
- , Nicole M Walley
- , Sinéad Heavin
- , Eleni Panagiotakaki
- , Sophie Nicole
- , Fiorella Gurrieri
- , Giovanni Neri
- , Boukje de Vries
- , Stephany Koelewijn
- , Jessica Kamphorst
- , Marije Geilenkirchen
- , Nadine Pelzer
- , Laura Laan
- , Joost Haan
- , Michel Ferrari
- , Arn van den Maagdenberg
- , Claudio Zucca
- , Maria Teresa Bassi
- , Filippo Franchini
- , Rosaria Vavassori
- , Melania Giannotta
- , Giuseppe Gobbi
- , Tiziana Granata
- , Nardo Nardocci
- , Elisa De Grandis
- , Edvige Veneselli
- , Michela Stagnaro
- , Fiorella Gurrieri
- , Giovanni Neri
- , Federico Vigevano
- , Eleni Panagiotakaki
- , Claudia Oechsler
- , Alexis Arzimanoglou
- , Sophie Nicole
- , Melania Giannotta
- , Giuseppe Gobbi
- , Miriam Ninan
- , Brian Neville
- , Friedrich Ebinger
- , Carmen Fons
- , Jaume Campistol
- , David Kemlink
- , Sona Nevsimalova
- , Laura Laan
- , Cacha Peeters-Scholte
- , Arn van den Maagdenberg
- , Paul Casaer
- , Giorgio Casari
- , Guenter Sange
- , Georg Spiel
- , Filippo Martinelli Boneschi
- , Claudio Zucca
- , Maria Teresa Bassi
- , Tsveta Schyns
- , Francis Crawley
- , Dominique Poncelin
- , Rosaria Vavassori
- , Stefania Fiori
- , Emanuela Abiusi
- , Lorena Di Pietro
- , Matthew T Sweney
- , Tara M Newcomb
- , Louis Viollet
- , Chad Huff
- , Lynn B Jorde
- , Sandra P Reyna
- , Kelley J Murphy
- , Kevin V Shianna
- , Curtis E Gumbs
- , Latasha Little
- , Kenneth Silver
- , Louis J Ptáček
- , Joost Haan
- , Michel D Ferrari
- , Ann M Bye
- , Geoffrey K Herkes
- , Charlotte M Whitelaw
- , David Webb
- , Bryan J Lynch
- , Peter Uldall
- , Mary D King
- , Ingrid E Scheffer
- , Giovanni Neri
- , Alexis Arzimanoglou
- , Arn M J M van den Maagdenberg
- , Sanjay M Sisodiya
- , Mohamad A Mikati
- & David B Goldstein