Showing 1–44 of 44 results
-
Amendments and Corrections |
Correction: Corrigendum: Reproducibility of high-throughput mRNA and small RNA sequencing across laboratories
- Peter A C 't Hoen
- , Marc R Friedländer
- , Jonas Almlöf
- , Michael Sammeth
- , Irina Pulyakhina
- , Seyed Yahya Anvar
- , Jeroen F J Laros
- , Henk P J Buermans
- , Olof Karlberg
- , Mathias Brännvall
- , Johan T den Dunnen
- , Gert-Jan B van Ommen
- , Ivo G Gut
- , Roderic Guigó
- , Xavier Estivill
- , Ann-Christine Syvänen
- , Emmanouil T Dermitzakis
- & Tuuli Lappalainen
-
Amendments and Corrections |
-
Amendments and Corrections |
Erratum: Next-generation sequencing-based genome diagnostics across clinical genetics centers: implementation choices and their effects
- Terry Vrijenhoek
- , Ken Kraaijeveld
- , Martin Elferink
- , Joep de Ligt
- , Elcke Kranendonk
- , Gijs Santen
- , Isaac J Nijman
- , Derek Butler
- , Godelieve Claes
- , Adalberto Costessi
- , Wim Dorlijn
- , Winfried van Eyndhoven
- , Dicky JJ Halley
- , Mirjam CGN van den Hout
- , Steven van Hove
- , Lennart F Johansson
- , Jan DH Jongbloed
- , Rick Kamps
- , Christel EM Kockx
- , Bart de Koning
- , Marjolein Kriek
- , Ronald Lekanne dit Deprez
- , Hans Lunstroo
- , Marcel Mannens
- , Olaf R Mook
- , Marcel Nelen
- , Corrette Ploem
- , Marco Rijnen
- , Jasper J Saris
- , Richard Sinke
- , Erik Sistermans
- , Marjon van Slegtenhorst
- , Frank Sleutels
- , Nienke van der Stoep
- , Marianne van Tienhoven
- , Martijn Vermaat
- , Maartje Vogel
- , Quinten Waisfisz
- , Janneke Marjan Weiss
- , Arthur van den Wijngaard
- , Wilbert van Workum
- , Helger Ijntema
- , Bert van der Zwaag
- , Wilfred FJ van IJcken
- , Johan T den Dunnen
- , Joris A Veltman
- , Raoul Hennekam
- & Edwin Cuppen
-
Correspondence |
-
-
Research |
Mutations in SWI/SNF chromatin remodeling complex gene ARID1B cause Coffin-Siris syndrome
- Gijs W E Santen
- , Emmelien Aten
- , Yu Sun
- , Rowida Almomani
- , Christian Gilissen
- , Maartje Nielsen
- , Sarina G Kant
- , Irina N Snoeck
- , Els A J Peeters
- , Yvonne Hilhorst-Hofstee
- , Marja W Wessels
- , Nicolette S den Hollander
- , Claudia A L Ruivenkamp
- , Gert-Jan B van Ommen
- , Martijn H Breuning
- , Johan T den Dunnen
- , Arie van Haeringen
- & Marjolein Kriek
-
Correspondence |
-
Correspondence |
-
Research | | Open
Skewed X-inactivation is common in the general female population
- Ekaterina Shvetsova
- , Alina Sofronova
- , Ramin Monajemi
- , Kristina Gagalova
- , Harmen H. M. Draisma
- , Stefan J. White
- , Gijs W. E. Santen
- , Susana M. Chuva de Sousa Lopes
- , Bastiaan T. Heijmans
- , Joyce van Meurs
- , Rick Jansen
- , Lude Franke
- , Szymon M. Kiełbasa
- , Johan T. den Dunnen
- , Peter A. C. ‘t Hoen
- , Bastiaan T Heijmans
- , Peter AC ’t Hoen
- , Joyce van Meurs
- , Dorret I Boomsma
- , René Pool
- , Jenny van Dongen
- , Jouke J Hottenga
- , Marleen MJ van Greevenbroek
- , Coen DA Stehouwer
- , Carla JH van der Kallen
- , Casper G Schalkwijk
- , Cisca Wijmenga
- , Sasha Zhernakova
- , Ettje F Tigchelaar
- , P Eline Slagboom
- , Marian Beekman
- , Joris Deelen
- , Diana van Heemst
- , Jan H Veldink
- , Leonard H van den Berg
- , Cornelia M van Duijn
- , Bert A Hofman
- , André G Uitterlinden
- , P Mila Jhamai
- , Michael Verbiest
- , H Eka D Suchiman
- , Marijn Verkerk
- , Ruud van der Breggen
- , Jeroen van Rooij
- , Nico Lakenberg
- , Hailiang Mei
- , Jan Bot
- , Dasha V Zhernakova
- , Peter van ’t Hof
- , Patrick Deelen
- , Irene Nooren
- , Matthijs Moed
- , Martijn Vermaat
- , René Luijk
- , Marc Jan Bonder
- , Maarten van Iterson
- , Freerk van Dijk
- , Michiel van Galen
- , Wibowo Arindrarto
- , Szymon M Kiełbasa
- , Morris A Swertz
- , Erik W van Zwet
- , Aaron Isaacs
- , Rick Jansen
- , Lude Franke
- , LC Francioli
- , A Menelaou
- , SL Pulit
- , F van Dijk
- , PF Palamara
- , CC Elbers
- , PB Neerincx
- , K Ye
- , V Guryev
- , WP Kloosterman
- , P Deelen
- , A Abdellaoui
- , EM van Leeuwen
- , M van Oven
- , M Vermaat
- , M Li
- , JF Laros
- , LC Karssen
- , A Kanterakis
- , N Amin
- , JJ Hottenga
- , EW Lameijer
- , M Kattenberg
- , M Dijkstra
- , H Byelas
- , J van Setten
- , BD van Schaik
- , J Bot
- , IJ Nijman
- , I Renkens
- , T Marschall
- , A Schönhuth
- , JY Hehir-Kwa
- , RE Handsaker
- , P Polak
- , M Sohail
- , D Vuzman
- , F Hormozdiari
- , D van Enckevort
- , H Mei
- , V Koval
- , MH Moed
- , KJ van der Velde
- , F Rivadeneira
- , K Estrada
- , C Medina-Gomez
- , A Isaacs
- , SA McCarroll
- , M Beekman
- , AJ de Craen
- , HE Suchiman
- , BA Hofman
- , B Oostra
- , AG Uitterlinden
- , G Willemsen
- , M Platteel
- , JH Veldink
- , LH van den Berg
- , SJ Pitts
- , S Potluri
- , P Sundar
- , DR Cox
- , SR Sunyaev
- , JT den Dunnen
- , M Stoneking
- , P de Knijff
- , M Kayser
- , Q Li
- , Y Li
- , Y Du
- , R Chen
- , H Cao
- , N Li
- , S Cao
- , J Wang
- , JA Bovenberg
- , I Pe’er
- , PE Slagboom
- , CM van Duijn
- , DI Boomsma
- , GJ van Ommen
- , PI de Bakker
- , MA Swertz
- & C Wijmenga
-
Research | | Open
The Genome of the Netherlands: design, and project goals
- Dorret I Boomsma
- , Cisca Wijmenga
- , Eline P Slagboom
- , Morris A Swertz
- , Lennart C Karssen
- , Abdel Abdellaoui
- , Kai Ye
- , Victor Guryev
- , Martijn Vermaat
- , Freerk van Dijk
- , Laurent C Francioli
- , Jouke Jan Hottenga
- , Jeroen F J Laros
- , Qibin Li
- , Yingrui Li
- , Hongzhi Cao
- , Ruoyan Chen
- , Yuanping Du
- , Ning Li
- , Sujie Cao
- , Jessica van Setten
- , Androniki Menelaou
- , Sara L Pulit
- , Jayne Y Hehir-Kwa
- , Marian Beekman
- , Clara C Elbers
- , Heorhiy Byelas
- , Anton J M de Craen
- , Patrick Deelen
- , Martijn Dijkstra
- , Johan T den Dunnen
- , Peter de Knijff
- , Jeanine Houwing-Duistermaat
- , Vyacheslav Koval
- , Karol Estrada
- , Albert Hofman
- , Alexandros Kanterakis
- , David van Enckevort
- , Hailiang Mai
- , Mathijs Kattenberg
- , Elisabeth M van Leeuwen
- , Pieter B T Neerincx
- , Ben Oostra
- , Fernanodo Rivadeneira
- , Eka H D Suchiman
- , Andre G Uitterlinden
- , Gonneke Willemsen
- , Bruce H Wolffenbuttel
- , Jun Wang
- , Paul I W de Bakker
- , Gert-Jan van Ommen
- & Cornelia M van Duijn
-
Research | | Open
Improved imputation quality of low-frequency and rare variants in European samples using the ‘Genome of The Netherlands’
- Patrick Deelen
- , Androniki Menelaou
- , Elisabeth M van Leeuwen
- , Alexandros Kanterakis
- , Freerk van Dijk
- , Carolina Medina-Gomez
- , Laurent C Francioli
- , Jouke Jan Hottenga
- , Lennart C Karssen
- , Karol Estrada
- , Eskil Kreiner-Møller
- , Fernando Rivadeneira
- , Jessica van Setten
- , Javier Gutierrez-Achury
- , Harm-Jan Westra
- , Lude Franke
- , David van Enckevort
- , Martijn Dijkstra
- , Heorhiy Byelas
- , Cornelia M van Duijn
- , Morris A Swertz
- , Laurent C Francioli
- , Freerk van Dijk
- , Androniki Menelaou
- , Pieter B T Neerincx
- , Sara L Pulit
- , Patrick Deelen
- , Clara C Elbers
- , Pier Francesco Palamara
- , Itsik Pe'er
- , Abdel Abdellaoui
- , Wigard P Kloosterman
- , Mannis van Oven
- , Martijn Vermaat
- , Mingkun Li
- , Jeroen F J Laros
- , Mark Stoneking
- , Peter de Knijff
- , Manfred Kayser
- , Jan H Veldink
- , Leonard H van den Berg
- , Heorhiy Byelas
- , Johan T den Dunnen
- , Martijn Dijkstra
- , Najaf Amin
- , K Joeri van der Velde
- , Jouke Jan Hottenga
- , Jessica van Setten
- , Elisabeth M van Leeuwen
- , Alexandros Kanterakis
- , Mathijs Kattenberg
- , Lennart C Karssen
- , Barbera D C van Schaik
- , Jan Bot
- , Isaäuc J Nijman
- , David van Enckevort
- , Hailiang Mei
- , Vyacheslav Koval
- , Kai Ye
- , Eric-Wubbo Lameijer
- , Matthijs H Moed
- , Jayne Y Hehir-Kwa
- , Robert E Handsaker
- , Shamil R Sunyaev
- , Mashaal Sohail
- , Fereydoun Hormozdiari
- , Tobias Marschall
- , Schönhuth Marschall
- , Victor Guryev
- , Paul I W de Bakker
- , P Eline Slagboom
- , Marian B Beekman
- , Anton J M de Craen
- , H Eka D Suchiman
- , Albert Hofman
- , Cornelia van Duijn
- , Dorret I Boomsma
- , Gonneke Willemsen
- , Bruce H Wolffenbuttel
- , Mathieu Platteel
- , Steven J Pitts
- , Shobha Potluri
- , David R Cox
- , Qibin Li
- , Yingrui Li
- , Yuanping Du
- , Ruoyan Chen
- , Hongzhi Cao
- , Ning Li
- , Sujie Cao
- , Jun Wang
- , Jasper A Bovenberg
- , Steering committee
- , Cisca Wijmenga
- , Morris A Swertz
- , Cornelia M van Duijn
- , Dorret I Boomsma
- , P Eline Slagboom
- , Gertjan B van Ommen
- , Paul I W de Bakker
- , Paul I W de Bakker
- , Cisca Wijmenga
- & Morris A Swertz
-
Research |
A 3-base pair deletion, c.9711_9713del, in DMD results in intellectual disability without muscular dystrophy
- Arjan PM de Brouwer
- , Sander B Nabuurs
- , Ingrid EC Verhaart
- , Astrid R Oudakker
- , Roel Hordijk
- , Helger G Yntema
- , Jannet M Hordijk-Hos
- , Krysta Voesenek
- , Bert BA de Vries
- , Ton van Essen
- , Wei Chen
- , Hao Hu
- , Jamel Chelly
- , Johan T den Dunnen
- , Vera M Kalscheuer
- , Annemieke M Aartsma-Rus
- , Ben CJ Hamel
- , Hans van Bokhoven
- & Tjitske Kleefstra
-
Research |
Novel variants in GNAI3 associated with auriculocondylar syndrome strengthen a common dominant negative effect
- Vanessa L Romanelli Tavares
- , Christopher T Gordon
- , Roseli M Zechi-Ceide
- , Nancy Mizue Kokitsu-Nakata
- , Norine Voisin
- , Tiong Y Tan
- , Andrew A Heggie
- , Siulan Vendramini-Pittoli
- , Evan J Propst
- , Blake C Papsin
- , Tatiana T Torres
- , Henk Buermans
- , Luciane Portas Capelo
- , Johan T den Dunnen
- , Maria L Guion-Almeida
- , Stanislas Lyonnet
- , Jeanne Amiel
- & Maria Rita Passos-Bueno
-
Research |
-
-
Research | | Open
-
-
Research |
Copy number variation in regions flanked (or unflanked) by duplicons among patients with developmental delay and/or congenital malformations; detection of reciprocal and partial Williams-Beuren duplications
- Marjolein Kriek
- , Stefan J White
- , Karoly Szuhai
- , Jeroen Knijnenburg
- , Gert-Jan B van Ommen
- , Johan T den Dunnen
- & Martijn H Breuning
European Journal of Human Genetics 14 , 180–189 -
-
Research |
-
Research |
-
-
Research | | Open
-
Recommendations of the 2006 Human Variome Project meeting
- Richard G.H. Cotton
- , William Appelbe
- , Arleen D Auerbach
- , Kevin Becker
- , Walter Bodmer
- , D Joe Boone
- , Victor Boulyjenkov
- , Samir Brahmachari
- , Lawrence Brody
- , Anthony Brookes
- , Alastair F Brown
- , Peter Byers
- , Jose Maria Cantu
- , Jean-Jacques Cassiman
- , Mireille Claustres
- , Patrick Concannon
- , Richard G H Cotton
- , Johan T den Dunnen
- , Paul Flicek
- , Richard Gibbs
- , Judith Hall
- , Julia Hasler
- , Michael Katz
- , Pui-Yan Kwok
- , Sandrine Laradi
- , Annika Lindblom
- , Donna Maglott
- , Steven Marsh
- , Collen Muto Masimirembwa
- , Shinsei Minoshima
- , Ana Maria Oller de Ramirez
- , Roberta Pagon
- , Raj Ramesar
- , David Ravine
- , Sue Richards
- , David Rimoin
- , Huijun Z Ring
- , Charles R Scriver
- , Stephen Sherry
- , Nobuyoshi Shimizu
- , Lincoln Stein
- , Ghazi Omar Tadmouri
- , Graham Taylor
- & Michael Watson
-
-
Research |
-
Research |
-
-
Research | | Open
WGS-based telomere length analysis in Dutch family trios implicates stronger maternal inheritance and a role for RRM1 gene
- Lilit Nersisyan
- , Maria Nikoghosyan
- , Laurent C. Francioli
- , Androniki Menelaou
- , Sara L. Pulit
- , Clara C. Elbers
- , Wigard P. Kloosterman
- , Jessica van Setten
- , Isaäc J. Nijman
- , Ivo Renkens
- , Paul I. W. de Bakker
- , Freerk van Dijk
- , Pieter B. T. Neerincx
- , Patrick Deelen
- , Alexandros Kanterakis
- , Martijn Dijkstra
- , Heorhiy Byelas
- , K. Joeri van der Velde
- , Mathieu Platteel
- , Morris A. Swertz
- , Cisca Wijmenga
- , Pier Francesco Palamara
- , Itsik Pe’er
- , Kai Ye
- , Kai Ye
- , Eric-Wubbo Lameijer
- , Matthijs H. Moed
- , Marian Beekman
- , Anton J. M. de Craen
- , H. Eka D. Suchiman
- , P. Eline Slagboom
- , Victor Guryev
- , Abdel Abdellaoui
- , Jouke Jan Hottenga
- , Mathijs Kattenberg
- , Gonneke Willemsen
- , Dorret I. Boomsma
- , Elisabeth M. van Leeuwen
- , Lennart C. Karssen
- , Najaf Amin
- , Fernando Rivadeneira
- , Aaron Isaacs
- , Albert Hofman
- , André G. Uitterlinden
- , Cornelia M. van Duijn
- , Mannis van Oven
- , Manfred Kayser
- , Martijn Vermaat
- , Jeroen F. J. Laros
- , Johan T. den Dunnen
- , David van Enckevort
- , Hailiang Mei
- , Mingkun Li
- , Mark Stoneking
- , Barbera D. C. van Schaik
- , Jan Bot
- , Tobias Marschall
- , Alexander Schönhuth
- , Jayne Y. Hehir-Kwa
- , Robert E. Handsaker
- , Paz Polak
- , Mashaal Sohail
- , Dana Vuzman
- , Karol Estrada
- , Steven A. McCarroll
- , Shamil R. Sunyaev
- , Fereydoun Hormozdiari
- , Vyacheslav Koval
- , Carolina Medina-Gomez
- , Ben Oostra
- , Jan H. Veldink
- , Leonard H. van den Berg
- , Steven J. Pitts
- , Shobha Potluri
- , Purnima Sundar
- , David R. Cox
- , Peter de Knijff
- , Qibin Li
- , Yingrui Li
- , Yuanping Du
- , Ruoyan Chen
- , Hongzhi Cao
- , Jun Wang
- , Ning Li
- , Sujie Cao
- , Jasper A. Bovenberg
- , Gert-Jan B. van Ommen
- & Arsen Arakelyan
-
Research | | Open
A framework for the detection of de novo mutations in family-based sequencing data
- Laurent C Francioli
- , Mircea Cretu-Stancu
- , Kiran V Garimella
- , Menachem Fromer
- , Wigard P Kloosterman
- , Cisca Wijmenga
- , Principal Investigator
- , Morris A Swertz
- , Cornelia M van Duijn
- , Dorret I Boomsma
- , PEline Slagboom
- , Gertjan B van Ommen
- , Paul IW de Bakker
- , Morris A Swertz
- , Laurent C Francioli
- , Freerk van Dijk
- , Androniki Menelaou
- , Pieter BT Neerincx
- , Sara L Pulit
- , Patrick Deelen
- , Clara C Elbers
- , Pier Francesco Palamara
- , Itsik Pe'er
- , Abdel Abdellaoui
- , Wigard P Kloosterman
- , Mannis van Oven
- , Martijn Vermaat
- , Mingkun Li
- , Jeroen FJ Laros
- , Mark Stoneking
- , Peter de Knijff
- , Manfred Kayser
- , Jan H Veldink
- , Leonard H van den Berg
- , Heorhiy Byelas
- , Johan T den Dunnen
- , Martijn Dijkstra
- , Najaf Amin
- , K Joeri van der Velde
- , Jouke Jan Hottenga
- , Jessica van Setten
- , Elisabeth M van Leeuwen
- , Alexandros Kanterakis
- , Mathijs Kattenberg
- , Lennart C Karssen
- , Barbera DC van Schaik
- , Jan Bot
- , Isaäc J Nijman
- , Ivo Renkens
- , David van Enckevort
- , Hailiang Mei
- , Vyacheslav Koval
- , Karol Estrada
- , Carolina Medina-Gomez
- , Kai Ye
- , Eric-Wubbo Lameijer
- , Matthijs H Moed
- , Jayne Y Hehir-Kwa
- , Robert E Handsaker
- , Steven A McCarroll
- , Shamil R Sunyaev
- , Paz Polak
- , Dana Vuzman
- , Mashaal Sohail
- , Fereydoun Hormozdiari
- , Tobias Marschall
- , Alexander Schönhuth
- , Victor Guryev
- , Paul IW de Bakker
- , P Eline Slagboom
- , Marian B Beekman
- , Anton JM de Craen
- , H Eka D Suchiman
- , Albert Hofman
- , Cornelia M van Duijn
- , Ben Oostra
- , Aaron Isaacs
- , Najaf Amin
- , Fernando Rivadeneira
- , André G Uitterlinden
- , Dorret I Boomsma
- , Gonneke Willemsen
- , Mathieu Platteel
- , Steven J Pitts
- , Shobha Potluri
- , Purnima Sundar
- , David R Cox
- , Qibin Li
- , Yingrui Li
- , Yuanping Du
- , Ruoyan Chen
- , Hongzhi Cao
- , Ning Li
- , Sujie Cao
- , Jun Wang
- , Jasper A Bovenberg
- , Margreet Brandsma
- , Kaitlin E Samocha
- , Benjamin M Neale
- , Mark J Daly
- , Eric Banks
- , Mark A DePristo
- & Paul IW de Bakker
-
Research | | Open
A high-quality human reference panel reveals the complexity and distribution of genomic structural variants
- Jayne Y. Hehir-Kwa
- , Tobias Marschall
- , Wigard P. Kloosterman
- , Laurent C. Francioli
- , Jasmijn A. Baaijens
- , Louis J. Dijkstra
- , Abdel Abdellaoui
- , Vyacheslav Koval
- , Djie Tjwan Thung
- , René Wardenaar
- , Ivo Renkens
- , Bradley P. Coe
- , Patrick Deelen
- , Joep de Ligt
- , Eric-Wubbo Lameijer
- , Freerk van Dijk
- , Fereydoun Hormozdiari
- , Jasper A. Bovenberg
- , Anton J. M. de Craen
- , Marian Beekman
- , Albert Hofman
- , Gonneke Willemsen
- , Bruce Wolffenbuttel
- , Mathieu Platteel
- , Yuanping Du
- , Ruoyan Chen
- , Hongzhi Cao
- , Rui Cao
- , Yushen Sun
- , Jeremy Sujie Cao
- , Pieter B. T. Neerincx
- , Martijn Dijkstra
- , George Byelas
- , Alexandros Kanterakis
- , Jan Bot
- , Martijn Vermaat
- , Jeroen F. J. Laros
- , Johan T. den Dunnen
- , Peter de Knijff
- , Lennart C. Karssen
- , Elisa M. van Leeuwen
- , Najaf Amin
- , Fernando Rivadeneira
- , Karol Estrada
- , Jouke-Jan Hottenga
- , V. Mathijs Kattenberg
- , David van Enckevort
- , Hailiang Mei
- , Mark Santcroos
- , Barbera D. C. van Schaik
- , Robert E. Handsaker
- , Steven A. McCarroll
- , Arthur Ko
- , Peter Sudmant
- , Isaac J. Nijman
- , André G. Uitterlinden
- , Cornelia M. van Duijn
- , Evan E. Eichler
- , Paul I. W. de Bakker
- , Morris A. Swertz
- , Cisca Wijmenga
- , Gert-Jan B. van Ommen
- , P. Eline Slagboom
- , Dorret I. Boomsma
- , Alexander Schönhuth
- , Kai Ye
- & Victor Guryev
-
Research | | Open
Deciphering Variability of PKD1 and PKD2 in an Italian Cohort of 643 Patients with Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ADPKD)
- Paola Carrera
- , Silvia Calzavara
- , Riccardo Magistroni
- , Johan T. den Dunnen
- , Francesca Rigo
- , Stefania Stenirri
- , Francesca Testa
- , Piergiorgio Messa
- , Roberta Cerutti
- , Francesco Scolari
- , Claudia Izzi
- , Alberto Edefonti
- , Susanna Negrisolo
- , Elisa Benetti
- , Maria Teresa Sciarrone Alibrandi
- , Paolo Manunta
- , Alessandra Boletta
- & Maurizio Ferrari
-
Research | | Open
Genome of the Netherlands population-specific imputations identify an ABCA6 variant associated with cholesterol levels
- Elisabeth M. van Leeuwen
- , Lennart C. Karssen
- , Joris Deelen
- , Aaron Isaacs
- , Carolina Medina-Gomez
- , Hamdi Mbarek
- , Alexandros Kanterakis
- , Stella Trompet
- , Iris Postmus
- , Niek Verweij
- , David J. van Enckevort
- , Jennifer E. Huffman
- , Charles C. White
- , Mary F. Feitosa
- , Traci M. Bartz
- , Ani Manichaikul
- , Peter K. Joshi
- , Gina M. Peloso
- , Patrick Deelen
- , Freerk van Dijk
- , Gonneke Willemsen
- , Eco J. de Geus
- , Yuri Milaneschi
- , Brenda W.J.H. Penninx
- , Laurent C. Francioli
- , Androniki Menelaou
- , Sara L. Pulit
- , Fernando Rivadeneira
- , Albert Hofman
- , Ben A. Oostra
- , Oscar H. Franco
- , Irene Mateo Leach
- , Marian Beekman
- , Anton J.M. de Craen
- , Hae-Won Uh
- , Holly Trochet
- , Lynne J. Hocking
- , David J. Porteous
- , Naveed Sattar
- , Chris J. Packard
- , Brendan M. Buckley
- , Jennifer A. Brody
- , Joshua C. Bis
- , Jerome I. Rotter
- , Josyf C. Mychaleckyj
- , Harry Campbell
- , Qing Duan
- , Leslie A. Lange
- , James F. Wilson
- , Caroline Hayward
- , Ozren Polasek
- , Veronique Vitart
- , Igor Rudan
- , Alan F. Wright
- , Stephen S. Rich
- , Bruce M. Psaty
- , Ingrid B. Borecki
- , Patricia M. Kearney
- , David J. Stott
- , L. Adrienne Cupples
- , Pieter B.T. Neerincx
- , Clara C. Elbers
- , Pier Francesco Palamara
- , Itsik Pe’er
- , Abdel Abdellaoui
- , Wigard P. Kloosterman
- , Mannis van Oven
- , Martijn Vermaat
- , Mingkun Li
- , Jeroen F.J. Laros
- , Mark Stoneking
- , Peter de Knijff
- , Manfred Kayser
- , Jan H. Veldink
- , Leonard H. van den Berg
- , Heorhiy Byelas
- , Johan T. den Dunnen
- , Martijn Dijkstra
- , Najaf Amin
- , K. Joeri van der Velde
- , Jessica van Setten
- , Mathijs Kattenberg
- , Barbera D.C. van Schaik
- , Jan Bot
- , Isaäc J. Nijman
- , Hailiang Mei
- , Vyacheslav Koval
- , Kai Ye
- , Eric-Wubbo Lameijer
- , Matthijs H. Moed
- , Jayne Y. Hehir-Kwa
- , Robert E. Handsaker
- , Shamil R. Sunyaev
- , Mashaal Sohail
- , Fereydoun Hormozdiari
- , Tobias Marschall
- , Alexander Schönhuth
- , Victor Guryev
- , H. Eka D. Suchiman
- , Bruce H. Wolffenbuttel
- , Mathieu Platteel
- , Steven J. Pitts
- , Shobha Potluri
- , David R. Cox
- , Qibin Li
- , Yingrui Li
- , Yuanping Du
- , Ruoyan Chen
- , Hongzhi Cao
- , Ning Li
- , Sujie Cao
- , Jun Wang
- , Jasper A. Bovenberg
- , J. Wouter Jukema
- , Pim van der Harst
- , Eric J. Sijbrands
- , Jouke-Jan Hottenga
- , Andre G. Uitterlinden
- , Morris A. Swertz
- , Gert-Jan B. van Ommen
- , Paul I.W. de Bakker
- , P. Eline Slagboom
- , Dorret I. Boomsma
- , Cisca Wijmenga
- & Cornelia M. van Duijn
-
Protocols |
Population-specific genotype imputations using minimac or IMPUTE2
- Elisabeth M van Leeuwen
- , Alexandros Kanterakis
- , Patrick Deelen
- , Mathijs V Kattenberg
- , Abdel Abdellaoui
- , Albert Hofman
- , Alexander Schönhuth
- , Alexandros Kanterakis
- , Androniki Menelaou
- , Anton J M de Craen
- , Barbera D C van Schaik
- , Bruce H Wolffenbuttel
- , Cisca Wijmenga
- , Clara C Elbers
- , Cornelia M van Duijn
- , Cornelia van Duijn
- , David R Cox
- , David van Enckevort
- , Dorret I Boomsma
- , Elisabeth M van Leeuwen
- , Eric-Wubbo Lameijer
- , Fereydoun Hormozdiari
- , Freerk van Dijk
- , Gertjan B van Ommen
- , Gonneke Willemsen
- , H Eka D Suchiman
- , Hailiang Mei
- , Heorhiy Byelas
- , Hongzhi Cao
- , Isaäc J Nijman
- , Itsik Pe'er
- , Jan Bot
- , Jan H Veldink
- , Jasper A Bovenberg
- , Jayne Y Hehir-Kwa
- , Jeroen F J Laros
- , Jessica van Setten
- , Johan T den Dunnen
- , Jouke Jan Hottenga
- , Jun Wang
- , K Joeri der Velde
- , Kai Ye
- , Laurent C Francioli
- , Lennart C Karssen
- , Leonard H den Berg
- , Manfred Kayser
- , Mannis van Oven
- , Marian B Beekman
- , Mark Stoneking
- , Martijn Dijkstra
- , Martijn Vermaat
- , Mashaal Sohail
- , Mathieu Plattee
- , Mathijs Kattenberg
- , Matthijs H Moed
- , Mingkun Li
- , Morris A Swertz
- , Najaf Amin
- , Ning Li
- , P Eline Slagboom
- , Patrick Deelen
- , Paul I W de Bakker
- , Peter de Knijff
- , Pier Francesco Palamara
- , Pieter B T Neerincx
- , Qibin Li
- , Robert E Handsaker
- , Ruoyan Chen
- , Sara L Pulit
- , Shamil R Sunyaev
- , Shobha Potluri
- , Steven J Pitts
- , Sujie Cao
- , Tobias Marschall
- , Victor Guryev
- , Vyacheslav Koval
- , Wigard P Kloosterman
- , Yingrui Li
- , Yuanping Du
- , P Eline Slagboom
- , Paul I W de Bakker
- , Cisca Wijmenga
- , Morris A Swertz
- , Dorret I Boomsma
- , Cornelia M van Duijn
- , Lennart C Karssen
- & Jouke Jan Hottenga
-
Research |
Loss-of-function mutations in MICU1 cause a brain and muscle disorder linked to primary alterations in mitochondrial calcium signaling
- Clare V Logan
- , György Szabadkai
- , Jenny A Sharpe
- , David A Parry
- , Silvia Torelli
- , Anne-Marie Childs
- , Marjolein Kriek
- , Rahul Phadke
- , Colin A Johnson
- , Nicola Y Roberts
- , David T Bonthron
- , Karen A Pysden
- , Tamieka Whyte
- , Iulia Munteanu
- , A Reghan Foley
- , Gabrielle Wheway
- , Katarzyna Szymanska
- , Subaashini Natarajan
- , Zakia A Abdelhamed
- , Joanne E Morgan
- , Helen Roper
- , Gijs W E Santen
- , Erik H Niks
- , W Ludo van der Pol
- , Dick Lindhout
- , Anna Raffaello
- , Diego De Stefani
- , Johan T den Dunnen
- , Yu Sun
- , Ieke Ginjaar
- , Caroline A Sewry
- , Matthew Hurles
- , Rosario Rizzuto
- , Michael R Duchen
- , Francesco Muntoni
- & Eamonn Sheridan
-
Research |
Application of a 5-tiered scheme for standardized classification of 2,360 unique mismatch repair gene variants in the InSiGHT locus-specific database
- Bryony A Thompson
- , Amanda B Spurdle
- , John-Paul Plazzer
- , Marc S Greenblatt
- , Kiwamu Akagi
- , Fahd Al-Mulla
- , Bharati Bapat
- , Inge Bernstein
- , Gabriel Capellá
- , Johan T den Dunnen
- , Desiree du Sart
- , Aurelie Fabre
- , Michael P Farrell
- , Susan M Farrington
- , Ian M Frayling
- , Thierry Frebourg
- , David E Goldgar
- , Christopher D Heinen
- , Elke Holinski-Feder
- , Maija Kohonen-Corish
- , Kristina Lagerstedt Robinson
- , Suet Yi Leung
- , Alexandra Martins
- , Pal Moller
- , Monika Morak
- , Minna Nystrom
- , Paivi Peltomaki
- , Marta Pineda
- , Ming Qi
- , Rajkumar Ramesar
- , Lene Juel Rasmussen
- , Brigitte Royer-Pokora
- , Rodney J Scott
- , Rolf Sijmons
- , Sean V Tavtigian
- , Carli M Tops
- , Thomas Weber
- , Juul Wijnen
- , Michael O Woods
- , Finlay Macrae
- , Maurizio Genuardi
- , Adela Castillejo
- , Adrienne Sexton
- , Anthony K W Chan
- , Alessandra Viel
- , Amie Blanco
- , Amy French
- , Andreas Laner
- , Anja Wagner
- , Ans van den Ouweland
- , Arjen Mensenkamp
- , Artemio Payá
- , Beate Betz
- , Bert Redeker
- , Betsy Smith
- , Carin Espenschied
- , Carole Cummings
- , Christoph Engel
- , Claudia Fornes
- , Cristian Valenzuela
- , Cristina Alenda
- , Daniel Buchanan
- , Daniela Barana
- , Darina Konstantinova
- , Dianne Cairns
- , Elizabeth Glaser
- , Felipe Silva
- , Fiona Lalloo
- , Francesca Crucianelli
- , Frans Hogervorst
- , Graham Casey
- , Ian Tomlinson
- , Ignacio Blanco
- , Isabel López Villar
- , Javier Garcia-Planells
- , Jeanette Bigler
- , Jinru Shia
- , Joaquin Martinez-Lopez
- , Johan J P Gille
- , John Hopper
- , John Potter
- , José Luis Soto
- , Jukka Kantelinen
- , Kate Ellis
- , Kirsty Mann
- , Liliana Varesco
- , Liying Zhang
- , Loic Le Marchand
- , Makia J Marafie
- , Margareta Nordling
- , Maria Grazia Tibiletti
- , Mariano Ariel Kahan
- , Marjolijn Ligtenberg
- , Mark Clendenning
- , Mark Jenkins
- , Marsha Speevak
- , Martin Digweed
- , Matthias Kloor
- , Megan Hitchins
- , Megan Myers
- , Melyssa Aronson
- , Mev Dominguez Valentin
- , Michael Kutsche
- , Michael Parsons
- , Michael Walsh
- , Minttu Kansikas
- , Mohd Nizam Zahary
- , Monica Pedroni
- , Nao Heider
- , Nicola Poplawski
- , Nils Rahner
- , Noralane M Lindor
- , Paola Sala
- , Peng Nan
- , Peter Propping
- , Polly Newcomb
- , Rajiv Sarin
- , Robert Haile
- , Robert Hofstra
- , Robyn Ward
- , Rossella Tricarico
- , Ruben Bacares
- , Sean Young
- , Sergio Chialina
- , Serguei Kovalenko
- , Shanaka R Gunawardena
- , Sira Moreno
- , Siu Lun Ho
- , Siu Tsan Yuen
- , Stephen N Thibodeau
- , Steve Gallinger
- , Terrilea Burnett
- , Therese Teitsch
- , Tsun Leung Chan
- , Tom Smyrk
- , Treena Cranston
- , Vasiliki Psofaki
- , Verena Steinke-Lange
- & Victor-Manuel Barbera
-
Research |
Reproducibility of high-throughput mRNA and small RNA sequencing across laboratories
- Peter A C 't Hoen
- , Marc R Friedländer
- , Jonas Almlöf
- , Michael Sammeth
- , Irina Pulyakhina
- , Seyed Yahya Anvar
- , Jeroen F J Laros
- , Henk P J Buermans
- , Olof Karlberg
- , Mathias Brännvall
- , Gert-Jan B van Ommen
- , Xavier Estivill
- , Roderic Guigó
- , Ann-Christine Syvänen
- , Ivo G Gut
- , Emmanouil T Dermitzakis
- , Stylianos E Antonarakis
- , Alvis Brazma
- , Paul Flicek
- , Stefan Schreiber
- , Philip Rosenstiel
- , Thomas Meitinger
- , Tim M Strom
- , Hans Lehrach
- , Ralf Sudbrak
- , Angel Carracedo
- , Peter A C 't Hoen
- , Irina Pulyakhina
- , Seyed Yahya Anvar
- , Jeroen F J Laros
- , Henk P J Buermans
- , Maarten van Iterson
- , Marc R Friedländer
- , Jean Monlong
- , Esther Lizano
- , Gabrielle Bertier
- , Pedro G Ferreira
- , Michael Sammeth
- , Jonas Almlöf
- , Olof Karlberg
- , Mathias Brännvall
- , Paolo Ribeca
- , Thasso Griebel
- , Sergi Beltran
- , Marta Gut
- , Katja Kahlem
- , Tuuli Lappalainen
- , Thomas Giger
- , Halit Ongen
- , Ismael Padioleau
- , Helena Kilpinen
- , Mar Gonzàlez-Porta
- , Natalja Kurbatova
- , Andrew Tikhonov
- , Liliana Greger
- , Matthias Barann
- , Daniela Esser
- , Robert Häsler
- , Thomas Wieland
- , Thomas Schwarzmayr
- , Marc Sultan
- , Vyacheslav Amstislavskiy
- , Johan T den Dunnen
- , Gert-Jan B van Ommen
- , Ivo G Gut
- , Roderic Guigó
- , Xavier Estivill
- , Ann-Christine Syvänen
- , Emmanouil T Dermitzakis
- & Tuuli Lappalainen
-
Research | | Open
-
Research |
Whole-genome sequence variation, population structure and demographic history of the Dutch population
- Laurent C Francioli
- , Androniki Menelaou
- , Sara L Pulit
- , Freerk van Dijk
- , Pier Francesco Palamara
- , Clara C Elbers
- , Pieter B T Neerincx
- , Kai Ye
- , Victor Guryev
- , Wigard P Kloosterman
- , Patrick Deelen
- , Abdel Abdellaoui
- , Elisabeth M van Leeuwen
- , Mannis van Oven
- , Martijn Vermaat
- , Mingkun Li
- , Jeroen F J Laros
- , Lennart C Karssen
- , Alexandros Kanterakis
- , Najaf Amin
- , Jouke Jan Hottenga
- , Eric-Wubbo Lameijer
- , Mathijs Kattenberg
- , Martijn Dijkstra
- , Heorhiy Byelas
- , Jessica van Setten
- , Barbera D C van Schaik
- , Jan Bot
- , Isaäc J Nijman
- , Ivo Renkens
- , Tobias Marschall
- , Alexander Schönhuth
- , Jayne Y Hehir-Kwa
- , Robert E Handsaker
- , Paz Polak
- , Mashaal Sohail
- , Dana Vuzman
- , Fereydoun Hormozdiari
- , David van Enckevort
- , Hailiang Mei
- , Vyacheslav Koval
- , Matthijs H Moed
- , K Joeri van der Velde
- , Fernando Rivadeneira
- , Karol Estrada
- , Carolina Medina-Gomez
- , Aaron Isaacs
- , Steven A McCarroll
- , Marian Beekman
- , Anton J M de Craen
- , H Eka D Suchiman
- , Albert Hofman
- , Ben Oostra
- , André G Uitterlinden
- , Gonneke Willemsen
- , LifeLines Cohort Study
- , Mathieu Platteel
- , Jan H Veldink
- , Leonard H van den Berg
- , Steven J Pitts
- , Shobha Potluri
- , Purnima Sundar
- , David R Cox
- , Shamil R Sunyaev
- , Johan T den Dunnen
- , Mark Stoneking
- , Peter de Knijff
- , Manfred Kayser
- , Qibin Li
- , Yingrui Li
- , Yuanping Du
- , Ruoyan Chen
- , Hongzhi Cao
- , Ning Li
- , Sujie Cao
- , Jun Wang
- , Jasper A Bovenberg
- , Itsik Pe'er
- , P Eline Slagboom
- , Cornelia M van Duijn
- , Dorret I Boomsma
- , Gert-Jan B van Ommen
- , Paul I W de Bakker
- , Morris A Swertz
- & Cisca Wijmenga
-
Research |
Targeted sequencing by proximity ligation for comprehensive variant detection and local haplotyping
- Paula J P de Vree
- , Elzo de Wit
- , Mehmet Yilmaz
- , Monique van de Heijning
- , Petra Klous
- , Marjon J A M Verstegen
- , Yi Wan
- , Hans Teunissen
- , Peter H L Krijger
- , Geert Geeven
- , Paul P Eijk
- , Daoud Sie
- , Bauke Ylstra
- , Lorette O M Hulsman
- , Marieke F van Dooren
- , Laura J C M van Zutven
- , Ans van den Ouweland
- , Sjef Verbeek
- , Ko Willems van Dijk
- , Marion Cornelissen
- , Atze T Das
- , Ben Berkhout
- , Birgit Sikkema-Raddatz
- , Eva van den Berg
- , Pieter van der Vlies
- , Desiree Weening
- , Johan T den Dunnen
- , Magdalena Matusiak
- , Mohamed Lamkanfi
- , Marjolijn J L Ligtenberg
- , Petra ter Brugge
- , Jos Jonkers
- , John A Foekens
- , John W Martens
- , Rob van der Luijt
- , Hans Kristian Ploos van Amstel
- , Max van Min
- , Erik Splinter
- & Wouter de Laat
-
Research |
Digenic inheritance of an SMCHD1 mutation and an FSHD-permissive D4Z4 allele causes facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2
- Richard J L F Lemmers
- , Rabi Tawil
- , Lisa M Petek
- , Judit Balog
- , Gregory J Block
- , Gijs W E Santen
- , Amanda M Amell
- , Patrick J van der Vliet
- , Rowida Almomani
- , Kirsten R Straasheijm
- , Yvonne D Krom
- , Rinse Klooster
- , Yu Sun
- , Johan T den Dunnen
- , Quinta Helmer
- , Colleen M Donlin-Smith
- , George W Padberg
- , Baziel G M van Engelen
- , Jessica C de Greef
- , Annemieke M Aartsma-Rus
- , Rune R Frants
- , Marianne de Visser
- , Claude Desnuelle
- , Sabrina Sacconi
- , Galina N Filippova
- , Bert Bakker
- , Michael J Bamshad
- , Stephen J Tapscott
- , Daniel G Miller
- & Silvère M van der Maarel
-
Research |
-
Research |
Loss-of-function mutations in IGSF1 cause an X-linked syndrome of central hypothyroidism and testicular enlargement
- Yu Sun
- , Beata Bak
- , Nadia Schoenmakers
- , A S Paul van Trotsenburg
- , Wilma Oostdijk
- , Peter Voshol
- , Emma Cambridge
- , Jacqueline K White
- , Paul le Tissier
- , S Neda Mousavy Gharavy
- , Juan P Martinez-Barbera
- , Wilhelmina H Stokvis-Brantsma
- , Thomas Vulsma
- , Marlies J Kempers
- , Luca Persani
- , Irene Campi
- , Marco Bonomi
- , Paolo Beck-Peccoz
- , Hongdong Zhu
- , Timothy M E Davis
- , Anita C S Hokken-Koelega
- , Daria Gorbenko Del Blanco
- , Jayanti J Rangasami
- , Claudia A L Ruivenkamp
- , Jeroen F J Laros
- , Marjolein Kriek
- , Sarina G Kant
- , Cathy A J Bosch
- , Nienke R Biermasz
- , Natasha M Appelman-Dijkstra
- , Eleonora P Corssmit
- , Guido C J Hovens
- , Alberto M Pereira
- , Johan T den Dunnen
- , Michael G Wade
- , Martijn H Breuning
- , Raoul C Hennekam
- , Krishna Chatterjee
- , Mehul T Dattani
- , Jan M Wit
- & Daniel J Bernard
-
Research |
