Showing 1–7 of 7 results
-
Amendments and Corrections |
Erratum: Next-generation sequencing-based genome diagnostics across clinical genetics centers: implementation choices and their effects
- Terry Vrijenhoek
- , Ken Kraaijeveld
- , Martin Elferink
- , Joep de Ligt
- , Elcke Kranendonk
- , Gijs Santen
- , Isaac J Nijman
- , Derek Butler
- , Godelieve Claes
- , Adalberto Costessi
- , Wim Dorlijn
- , Winfried van Eyndhoven
- , Dicky JJ Halley
- , Mirjam CGN van den Hout
- , Steven van Hove
- , Lennart F Johansson
- , Jan DH Jongbloed
- , Rick Kamps
- , Christel EM Kockx
- , Bart de Koning
- , Marjolein Kriek
- , Ronald Lekanne dit Deprez
- , Hans Lunstroo
- , Marcel Mannens
- , Olaf R Mook
- , Marcel Nelen
- , Corrette Ploem
- , Marco Rijnen
- , Jasper J Saris
- , Richard Sinke
- , Erik Sistermans
- , Marjon van Slegtenhorst
- , Frank Sleutels
- , Nienke van der Stoep
- , Marianne van Tienhoven
- , Martijn Vermaat
- , Maartje Vogel
- , Quinten Waisfisz
- , Janneke Marjan Weiss
- , Arthur van den Wijngaard
- , Wilbert van Workum
- , Helger Ijntema
- , Bert van der Zwaag
- , Wilfred FJ van IJcken
- , Johan T den Dunnen
- , Joris A Veltman
- , Raoul Hennekam
- & Edwin Cuppen
-
Research |
-
Research | | Open
Next-generation sequencing-based genome diagnostics across clinical genetics centers: implementation choices and their effects
- Terry Vrijenhoek
- , Ken Kraaijeveld
- , Martin Elferink
- , Joep de Ligt
- , Elcke Kranendonk
- , Gijs Santen
- , Isaac J Nijman
- , Derek Butler
- , Godelieve Claes
- , Adalberto Costessi
- , Wim Dorlijn
- , Winfried van Eyndhoven
- , Dicky J J Halley
- , Mirjam C G N van den Hout
- , Steven van Hove
- , Lennart F Johansson
- , Jan D H Jongbloed
- , Rick Kamps
- , Christel E M Kockx
- , Bart de Koning
- , Marjolein Kriek
- , Ronald Lekanne dit Deprez
- , Hans Lunstroo
- , Marcel Mannens
- , Olaf R Mook
- , Marcel Nelen
- , Corrette Ploem
- , Marco Rijnen
- , Jasper J Saris
- , Richard Sinke
- , Erik Sistermans
- , Marjon van Slegtenhorst
- , Frank Sleutels
- , Nienke van der Stoep
- , Marianne van Tienhoven
- , Martijn Vermaat
- , Maartje Vogel
- , Quinten Waisfisz
- , Janneke Marjan Weiss
- , Arthur van den Wijngaard
- , Wilbert van Workum
- , Helger Ijntema
- , Bert van der Zwaag
- , Wilfred FJ van IJcken
- , Johan den Dunnen
- , Joris A Veltman
- , Raoul Hennekam
- & Edwin Cuppen
-
Research |
-
Research |
-
Research |
Mutations in LCA5, encoding the ciliary protein lebercilin, cause Leber congenital amaurosis
- Anneke I den Hollander
- , Robert K Koenekoop
- , Moin D Mohamed
- , Heleen H Arts
- , Karsten Boldt
- , Katherine V Towns
- , Tina Sedmak
- , Monika Beer
- , Kerstin Nagel-Wolfrum
- , Martin McKibbin
- , Sharola Dharmaraj
- , Irma Lopez
- , Lenka Ivings
- , Grange A Williams
- , Kelly Springell
- , C Geoff Woods
- , Hussain Jafri
- , Yasmin Rashid
- , Tim M Strom
- , Bert van der Zwaag
- , Ilse Gosens
- , Ferry F J Kersten
- , Erwin van Wijk
- , Joris A Veltman
- , Marijke N Zonneveld
- , Sylvia E C van Beersum
- , Irene H Maumenee
- , Uwe Wolfrum
- , Michael E Cheetham
- , Marius Ueffing
- , Frans P M Cremers
- , Chris F Inglehearn
- & Ronald Roepman
-
Research |
Mutations of LRTOMT, a fusion gene with alternative reading frames, cause nonsyndromic deafness in humans
- Zubair M Ahmed
- , Saber Masmoudi
- , Ersan Kalay
- , Inna A Belyantseva
- , Mohamed Ali Mosrati
- , Rob W J Collin
- , Saima Riazuddin
- , Mounira Hmani-Aifa
- , Hanka Venselaar
- , Mayya N Kawar
- , Abdelaziz Tlili
- , Bert van der Zwaag
- , Shahid Y Khan
- , Leila Ayadi
- , S Amer Riazuddin
- , Robert J Morell
- , Andrew J Griffith
- , Ilhem Charfedine
- , Refik Çaylan
- , Jaap Oostrik
- , Ahmet Karaguzel
- , Abdelmonem Ghorbel
- , Sheikh Riazuddin
- , Thomas B Friedman
- , Hammadi Ayadi
- & Hannie Kremer
