Les personnes d'origine africaine sont plus susceptibles de développer la maladie de Parkinson si elles sont porteuses d'une variante génétique particulièreCrédit : GettyImages
La première étude d'association à l'échelle du génome sur la maladie de Parkinson dans les populations africaines a révélé un variant génétique qui augmente le risque de développer la maladie.
Publiée dans The Lancet Neurology, l'étude a mis en évidence un nouveau facteur de risque génétique dans le gène GBA1 chez les personnes d'ascendance africaine, ce qui n'avait pas été observé dans les études portant sur les populations européennes. Les auteurs affirment qu'il pourrait s'agir d'un facteur important sous-jacent à la maladie de Parkinson dans les populations africaines. Le variant (Rs3115534-G) s'est avéré présente dans 39 % des cas évalués.
La généticienne Ellen Sidransky du National Human Genome Research Institute (NHGRI) a reçu l'un des prix Breakthrough de cette année, d'une valeur de 3 millions de dollars - les récompenses les plus lucratives dans le domaine scientifique - pour sa découverte du GBA1.
Bien que la maladie de Parkinson ait fait l'objet de recherches approfondies sur son étiologie environnementale et génétique dans diverses populations, les études sur les personnes d'ascendance africaine sont rares.
L'étude a montré que les personnes d'origine africaine porteuses d'une copie du variant Rs3115534-G, situé sur le chromosome humain 1, ont environ 1,5 fois plus de risques de développer la maladie de Parkinson que celles qui n'en sont pas porteuses. Ceux qui sont porteurs de deux copies du gène ont un risque multiplié par 3,5.
"Ces résultats confirment l'idée que la base génétique d'une maladie commune peut varier en fonction de l'ascendance, et la compréhension de ces différences pourrait permettre de mieux comprendre la biologie de la maladie de Parkinson", explique Andrew Singleton, directeur du NIH Intramural Center for Alzheimer’s Related Dementias (CARD) , qui a codirigé l'étude.
Les chercheurs ont découvert plusieurs facteurs de risque génétiques de la maladie de Parkinson dans d'autres populations. Cependant, les variants identifiés précédemment apparaissent dans la partie du génome qui guide la fabrication par l'organisme de la glucocérébrosidase, une enzyme codée par GBA1.
En revanche, le variant nouvellement découvert apparaît juste en dehors de la région codante, exerçant son effet par le biais d'une modification de l'expression génétique. "Comment et pourquoi il agit ainsi n'est pas encore clair", explique Mie Rizig, codirectrice de l'étude et chargée de recherche clinique à l'Institut de neurologie Queen Square de l'UCL, au Royaume-Uni.
