Une équipe de recherche multiethnique examine des modèles d'ADN dans le laboratoire moderne de recherche neurologique.Crédit: janiecbros/ E+/Getty Images
La détection précoce est indispensable à l'obtention de bons résultats concernant plusieurs maladies - et elle est plus facile à réaliser lorsque le risque d'une personne de contracter une maladie particulière peut être prédit. Certaines des méthodes disponibles de prédiction du risque de maladie reposent sur la détermination du patrimoine génétique par le biais d'une mesure appelée "score de risque génétique" (GRS), qui trouve déjà une large application dans les systèmes de santé du monde entier, notamment le NHS (National Health Service) du Royaume-Uni.
Pour l'Afrique, en raison de la sous-représentation du continent dans les données mondiales sur le génome, il y a plusieurs obstacles à franchir et l’écart de connaissances à combler pour les scientifiques africains est vaste.
Toutefois, selon Tinashe Chikowore, de l'université du Witwatersrand de Johannesburg, le continent peut commencer à bénéficier de la recherche translationnelle sur les GRS d'ici cinq ans. Le score de risque génétique était un sujet relativement nouveau lorsqu'il a commencé son doctorat en construisant un score de risque génétique à l'aide de certaines mutations qui avaient été identifiées chez les Européens, pour voir comment cela fonctionnait sur un ensemble de données africaines.
"Au départ, on pensait que les scores de risque polygénique élaborés à partir de populations européennes étaient 4,5 fois moins précis chez les personnes d'ascendance africaine", a-t-il expliqué à Nature Africa. On s'est ensuite demandé si ce qui est considéré comme une condition polygénique ailleurs est la même chose en Afrique. "Nous avons constaté que ce n'est pas la même chose", a-t-il déclaré.
Récemment, Chikowore et ses collègues ont rapporté que si les GRS dérivés des données des Afro-Américains améliorent la prédiction polygénique des traits lipidiques en Afrique subsaharienne, par rapport aux scores des Européens et des multi ancêtres, la prédiction des GRS varie considérablement au sein de l'Afrique - spécifiquement entre les cohortes sud-africaines Zulu et ougandaise. Cette observation, selon Chikowore, ajoute de la crédibilité aux préoccupations concernant l'interaction entre les SRG et l'environnement.
"Il se peut qu'il ne s'agisse pas seulement de différences génétiques, mais aussi de différences environnementales, et c'est quelque chose qui ne peut pas être repris de l'Europe. En Europe, il y a beaucoup d'homogénéité dans les modes de vie, contrairement à ici où il y a de grandes différences entre les communautés rurales et urbaines. Le type de régime alimentaire des personnes vivant en milieu rural est différent de celui des personnes vivant en milieu urbain", a-t-il déclaré.
Avec cette tendance, Chikowore a noté que davantage de preuves ont été fournies pour justifier la nécessité que les recherches soient menées par des personnes vivant dans ces environnements au lieu d'essayer d'adapter ce qui se fait à l'étranger.
"Je pense qu'il faut vraiment tenir compte de ces différences environnementales si nous voulons traduire les scores de risque polygénique pour qu'ils soient utilisables en Afrique", a-t-il déclaré à Nature Africa.
Un long chemin à parcourir
Chikowore et ses collègues espèrent optimiser la prédiction polygénique en Afrique, et se lancer dans une recherche translationnelle dans laquelle les résultats seront utilisés pour les différences de traits potentiels entre les hommes et les femmes en Afrique du Sud, et entre les femmes elles-même. Ils tenteront d'expliquer, par exemple, pourquoi certains bénéficient du vaccin contre le papillomavirus humain et d'autres pas.
"Nous pouvons arriver à un point où le traitement peut être personnalisé. Nous n'en sommes pas encore à cibler un individu, mais nous avons déjà une idée du potentiel des GRS. Donc, plus nous ferons de recherches, en particulier en Afrique, plus nous pourrons optimiser ce système et en faire bénéficier les populations africaines", a-t-il déclaré.
La recherche n'est qu'un aspect de ce qui est nécessaire pour que l'Afrique se lance pleinement dans la prédiction des maladies, ce qui pourrait améliorer considérablement les pronostics en facilitant leur prévention, leur gestion et leur traitement. Selon M. Chikowore, il est tout aussi important d'élargir les données sur le génome africain et d'adopter une approche à l'échelle du continent, qui s'engage à exploiter de façon coopérative le plein potentiel de la génomique au profit des Africains.
"L'Afrique est le foyer de la plus grande diversité. Qui sait ? Nous pourrions commencer à breveter de nouvelles thérapies. Pensez à la protéine PCSK9, une histoire africaine. Elle est maintenant utilisée comme une histoire américaine, parce qu'elle n'a été trouvée que chez les Afro-Américains, et maintenant elle a été traduite en un médicament inhibiteur du PCSK9 qui réduit le cholestérol. Mais vous et moi pourrions vivre avec plusieurs de ces mutations qui pourraient être dues à des facteurs environnementaux particuliers qui ne touchent que certains Africains", a déclaré Chikowore.
