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Research |
Further delineation of neuropsychiatric findings in Tatton-Brown-Rahman syndrome due to disease-causing variants in DNMT3A: seven new patients
- Jair Tenorio
- , Pablo Alarcón
- , Pedro Arias
- , Irene Dapía
- , Sixto García-Miñaur
- , María Palomares Bralo
- , Jaume Campistol
- , Salvador Climent
- , Irene Valenzuela
- , Sergio Ramos
- , Antonio Martínez Monseny
- , Fermina López Grondona
- , Javier Botet
- , Mercedes Serrano
- , Mario Solís
- , Fernando Santos-Simarro
- , Sara Álvarez
- , Gisela Teixidó-Tura
- , Alberto Fernández Jaén
- , Gema Gordo
- , María Belén Bardón Rivera
- , Julián Nevado
- , Alicia Hernández
- , Juan C. Cigudosa
- , Víctor L. Ruiz-Pérez
- , Eduardo F. Tizzano
- , Alberto L. Rosa
- , Aleixandre Blanquer
- , Alfredo García Alix
- , Alfredo Santana
- , Alicia Delicado
- , Almudena Alonso
- , Amaya Rodríguez
- , Amparo Sanchis
- , Ana Moreno
- , Ana Patiño García
- , Ana Vega
- , Analía Bredani
- , Andrea Paula Solari
- , Andrea Villavicencio
- , Angelina Acosta
- , Aníbal Nieto
- , Anna María Cueto González
- , Antonio Baldellon
- , Antonio González Meneses
- , Antonio Martínez Carrascal
- , Aranzazu Díaz de Bustamante
- , Arteche Ocasar
- , Blanca Gener
- , Blasco González
- , Boris Groisman
- , Bradford Coffee
- , Carlos Alcalde Martín
- , Carmen Aragón Fernández
- , Carmen Benito
- , Carmen González Armengod
- , Carmen Martín Seisdedos
- , Carmen Roche
- , Claudia Arberas
- , Claudia Perandones
- , Claudia Toledo Pacheco
- , Claudio Contessotto
- , Cristina Olivas
- , Daniel Armenta
- , Denise Cavalcanti
- , Dolores Elorza
- , Eduardo Castilla
- , Elena Zamora
- , Elisa Zambrano
- , Elisabeth Steichen
- , Encarna Guillén Navarro
- , Enrique Caro Cruz
- , Enrique Galán Gómez
- , Enriqueta Román
- , Ernesto Goldschmidt
- , Esteban Marfil
- , Esther Gean
- , Eugenia Antolín
- , F. Javier Gascón Jiménez
- , Fco. Javier Martínez Sarries
- , Feliciano Ramos
- , Fermina López Grondona
- , Fernández Córdoba
- , Fernando Santos
- , Fernando Vargas
- , Francisco Martínez
- , Giovannucci Uzielli
- , Gloria Gacio
- , Graciela Mercado
- , Hamilton Cassinelli
- , Ieda Orioli
- , Ignacio Arroyo
- , Ignacio Díez López
- , Ignacio Onsurbe Ramírez
- , Ignacio Pascual Castroviejo
- , Ignacio Pascual Pascual
- , Ignacio Vázquez Rio
- , Inés Bueno
- , Isabel Espejo Portero
- , Isabel Lorda Sánchez
- , Jaime Sánchez del Pozo
- , Jaume Campistol
- , Javier Arcas
- , Javier Fernández
- , Javier García Planells
- , Javier López Pisón
- , Jesús Barreiro
- , Jesús del Valle Núñez
- , Joaquín Fernández Toral
- , Joaquín Ramírez
- , Jordi Rosell
- , Jorge Vilaplana
- , José Carlos Cabral de Almeida
- , José Ignacio Labarta
- , José L. Herranz
- , José Luis Fernández Luna
- , José Luis Fuster
- , José M. Díaz
- , José M. Gairi
- , José Miguel García Sagredo
- , Juan A. Piñero
- , Juan Carlos López Gutiérrez
- , Juan Manuel Fernández
- , Juan P. López Siguero
- , Juan Tovar
- , Judith Armstrong
- , Julián Lara
- , Laura Rodríguez Leandro Soriano
- , Leila Cardoso
- , Leonor Arranz
- , Liliana De Alba
- , Loreta Cimbalistiene
- , Loreto Martorell
- , Luis González Gutiérrez Solana
- , Luis Pérez Jurado
- , M Asunción López Ariztegui
- , M. Antonia Molina
- , M. Cruz García
- , M. Ferrer Lozano
- , M. Jesús Alija Merillas
- , M. Luisa Martínez-Frías
- , M. Rocío Jadraque
- , Mª Asunción García Pérez
- , Mª Montserrat Rodríguez Pedreira
- , Mª Nieves Martínez Guardia
- , Mª Pilar Ribate
- , Mª Teresa González López
- , Mª Teresa Moral Pumarega
- , Mabel Segovia
- , Macarena Lizama
- , Manuel J. Lorente
- , Manuel Pombo
- , Margarita Martínez
- , Margarita Tabernero
- , María Antonia Ramos
- , María Ballesta
- , María Belar
- , María Jesús Lautre
- , Marta Cruz
- , Mercedes Artigas
- , Mercedes Villanueva
- , Meritxell Torrabías
- , Miguel del Campo
- , Miguel Tomás Vila
- , Miguel Urioste
- , Mónica Rosello
- , Nazneen Rahman
- , Nik Kantaputra
- , Pablo Prieto Matos
- , Paloma Dorao
- , Paula Casano
- , Paula Lalaguna Mallada
- , Pedro Olivares
- , Pilar Tirado
- , Pricila Bernardi
- , Rafael Camino León
- , Ramón Cañete
- , Ramón Gaztañaga
- , Ramón Velazquez
- , Ramón Vidal Samahuja
- , Raquel Pérez Delgado
- , Raquel Sáez Villaverde
- , Ricardo Gracia
- , Richard Scott
- , Rita Valdez
- , Rosa Arteaga
- , Rosa Cedeño
- , Rosario Cazorla
- , Rosario Marín Iglesias
- , Rubén Bronberg
- , Salvador Climent
- , Santiago Conde Barreiro
- , Seema Kapoor
- , Selma Vázquez Martín
- , Sixto García Miñaur
- , Soledad Kleppe
- , Sonia Santillán
- , Teresa Calvo
- , Teresa Vendrell
- , V. López González
- , Vanesa López
- , Vanesa Lotersztein
- , Vanesa Méndez
- , Vicente Albiach
- , Víctor M. Navas López
- , Virginia Soler
- , Viviana Cosentino
- , Yoko Aoki
- & Pablo Lapunzina
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Amendments and Corrections |
Correction: Arterial tortuosity syndrome: 40 new families and literature review
- Aude Beyens
- , Juliette Albuisson
- , Annekatrien Boel
- , Mazen Al-Essa
- , Waheed Al-Manea
- , Damien Bonnet
- , Ozlem Bostan
- , Odile Boute
- , Tiffany Busa
- , Nathalie Canham
- , Ergun Cil
- , Paul J. Coucke
- , Margot A. Cousin
- , Majed Dasouki
- , Julie De Backer
- , Anne De Paepe
- , Sofie De Schepper
- , Deepthi De Silva
- , Koenraad Devriendt
- , Inge De Wandele
- , David R. Deyle
- , Harry Dietz
- , Sophie Dupuis-Girod
- , Eudice Fontenot
- , Björn Fischer-Zirnsak
- , Alper Gezdirici
- , Jamal Ghoumid
- , Fabienne Giuliano
- , Neus Baena
- , Mohammed Z. Haider
- , Joshua S. Hardin
- , Xavier Jeunemaitre
- , Eric W. Klee
- , Uwe Kornak
- , Manuel F. Landecho
- , Anne Legrand
- , Bart Loeys
- , Stanislas Lyonnet
- , Helen Michael
- , Pamela Moceri
- , Shehla Mohammed
- , Laura Muiño-Mosquera
- , Sheela Nampoothiri
- , Karin Pichler
- , Katrina Prescott
- , Anna Rajeb
- , Maria Ramos-Arroyo
- , Massimiliano Rossi
- , Mustafa Salih
- , Mohammed Z. Seidahmed
- , Elise Schaefer
- , Elisabeth Steichen-Gersdorf
- , Sehime Temel
- , Fahrettin Uysal
- , Marine Vanhomwegen
- , Lut Van Laer
- , Lionel Van Maldergem
- , David Warner
- , Andy Willaert
- , Tom R. Collins II
- , Andrea Taylor
- , Elaine C. Davis
- , Yuri Zarate
- & Bert Callewaert
-
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Research | | Open
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Research |
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A large-scale mutation search reveals genetic heterogeneity in 3M syndrome
- Céline Huber
- , Anee-Lise Delezoide
- , Fabien Guimiot
- , Clarisse Baumann
- , Valérie Malan
- , Martine Le Merrer
- , Daniela Bezerra Da Silva
- , Dominique Bonneau
- , Pierre Chatelain
- , Carol Chu
- , Robin Clark
- , Helen Cox
- , Patrick Edery
- , Thomas Edouard
- , Virginia Fano
- , Kate Gibson
- , Gabriele Gillessen-Kaesbach
- , Maria-Luisa Giovannucci-Uzielli
- , Luitgard Margarete Graul-Neumann
- , Johana-Maria van Hagen
- , Liselot van Hest
- , Dafne Horovitz
- , Judith Melki
- , Carl-Joachim Partsch
- , Henry Plauchu
- , Anna Rajab
- , Massimiliano Rossi
- , David Sillence
- , Elisabeth Steichen-Gersdorf
- , Helen Stewart
- , Sheila Unger
- , Martin Zenker
- , Arnold Munnich
- & Valérie Cormier-Daire
-
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Research | | Open
SLC10A7 mutations cause a skeletal dysplasia with amelogenesis imperfecta mediated by GAG biosynthesis defects
- Johanne Dubail
- , Céline Huber
- , Sandrine Chantepie
- , Stephan Sonntag
- , Beyhan Tüysüz
- , Ercan Mihci
- , Christopher T. Gordon
- , Elisabeth Steichen-Gersdorf
- , Jeanne Amiel
- , Banu Nur
- , Irene Stolte-Dijkstra
- , Albertien M. van Eerde
- , Koen L. van Gassen
- , Corstiaan C. Breugem
- , Alexander Stegmann
- , Caroline Lekszas
- , Reza Maroofian
- , Ehsan Ghayoor Karimiani
- , Arnaud Bruneel
- , Nathalie Seta
- , Arnold Munnich
- , Dulce Papy-Garcia
- , Muriel De La Dure-Molla
- & Valérie Cormier-Daire
-
Research |
Arterial tortuosity syndrome: 40 new families and literature review
- Aude Beyens
- , Juliette Albuisson
- , Annekatrien Boel
- , Mazen Al-Essa
- , Waheed Al-Manea
- , Damien Bonnet
- , Ozlem Bostan
- , Odile Boute
- , Tiffany Busa
- , Nathalie Canham
- , Ergun Cil
- , Paul J Coucke
- , Margot A Cousin
- , Majed Dasouki
- , Julie De Backer
- , Anne De Paepe
- , Sofie De Schepper
- , Deepthi De Silva
- , Koenraad Devriendt
- , Inge De Wandele
- , David R Deyle
- , Harry Dietz
- , Sophie Dupuis-Girod
- , Eudice Fontenot
- , Björn Fischer-Zirnsak
- , Alper Gezdirici
- , Jamal Ghoumid
- , Fabienne Giuliano
- , Neus Baena Diéz
- , Mohammed Z Haider
- , Joshua S Hardin
- , Xavier Jeunemaitre
- , Eric W Klee
- , Uwe Kornak
- , Manuel F Landecho
- , Anne Legrand
- , Bart Loeys
- , Stanislas Lyonnet
- , Helen Michael
- , Pamela Moceri
- , Shehla Mohammed
- , Laura Muiño-Mosquera
- , Sheela Nampoothiri
- , Karin Pichler
- , Katrina Prescott
- , Anna Rajeb
- , Maria Ramos-Arroyo
- , Massimiliano Rossi
- , Mustafa Salih
- , Mohammed Z Seidahmed
- , Elise Schaefer
- , Elisabeth Steichen-Gersdorf
- , Sehime Temel
- , Fahrettin Uysal
- , Marine Vanhomwegen
- , Lut Van Laer
- , Lionel Van Maldergem
- , David Warner
- , Andy Willaert
- , Tom R Collins
- , Andrea Taylor
- , Elaine C Davis
- , Yuri Zarate
- & Bert Callewaert
-
Research |
Mutations in PYCR1 cause cutis laxa with progeroid features
- Bruno Reversade
- , Nathalie Escande-Beillard
- , Aikaterini Dimopoulou
- , Björn Fischer
- , Serene C Chng
- , Yun Li
- , Mohammad Shboul
- , Puay-Yoke Tham
- , Hülya Kayserili
- , Lihadh Al-Gazali
- , Monzer Shahwan
- , Francesco Brancati
- , Hane Lee
- , Brian D O'Connor
- , Mareen Schmidt-von Kegler
- , Barry Merriman
- , Stanley F Nelson
- , Amira Masri
- , Fawaz Alkazaleh
- , Deanna Guerra
- , Paola Ferrari
- , Arti Nanda
- , Anna Rajab
- , David Markie
- , Mary Gray
- , John Nelson
- , Arthur Grix
- , Annemarie Sommer
- , Ravi Savarirayan
- , Andreas R Janecke
- , Elisabeth Steichen
- , David Sillence
- , Ingrid Haußer
- , Birgit Budde
- , Gudrun Nürnberg
- , Peter Nürnberg
- , Petra Seemann
- , Désirée Kunkel
- , Giovanna Zambruno
- , Bruno Dallapiccola
- , Markus Schuelke
- , Stephen Robertson
- , Hanan Hamamy
- , Bernd Wollnik
- , Lionel Van Maldergem
- , Stefan Mundlos
- & Uwe Kornak
