Clinical Investigation

Kidney International (1973) 4, 216–228; doi:10.1038/ki.1973.103

Progressive and nonprogressive hereditary chronic nephritis

Jean-Pierre Grünfeld1, Etienne P Bois1 and Nicole Hinglais1

1Clinique Néphrologique, Hôpital Necker, Paris, France

Correspondence: Dr J-P Grünfeld, Clinique Néphrologique, Hôpital Necker, 161 rue de Sèvres, Paris 15, France.

Received 10 October 1972; Revised 20 April 1973.

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Abstract

Progressive and nonprogressive hereditary chronic nephritis. Two groups of patients had hereditary chronic nephritis (HCN). The first group included six patients: microscopic hematuria was found in all six; the nephrotic syndrome developed in 3 patients and renal failure in 2. Neural hearing defect was detected in 2 patients. Precise genetic data showed that the deleterious gene appeared to have been inherited from women. Electron microscopic examination of renal specimens revealed a characteristic involvement of the glomerular basement membrane (GBM), whose lamina densa was distorted. In contrast, in six of the seven patients of the second group, the nephrotic syndrome and renal failure were not noted during the follow-up period. Renal failure was observed in only one patient, a 62-year-old man. The GBM was normal on examination by electron microscopy. The prognostic value of these data is significant. In addition to nerve deafness, abundant proteinuria and GBM ultrastructural lesion indicate progressive nephritis. Moreover, in affected men the prognosis is worse when the condition is inherited through the mother rather than through the father.

Néphropathies chroniques héréditaires évolutives et non évolutives. Deux groupes de malades atteints de néphropathie chronique héréditaire ont été étudiés. Le premier groupe comprend 6 malades: l'hématurie microscopique était constante; un syndrome néphrotique est apparu chez 3 malades, une insuffisance rénale chez 2. Une hypoacousie de perception a été détectée chez 2 malades. Chez les malades où des données génétiques précises ont pu être utilisées, le gène délétère a été transmis par les sujets de sexe féminin. L'examen en microscopie électronique du fragment biopsique rénal a montré une lésion caractéristique de la membrane basale glomérulaire (MBG) dont la lamina densa est désorganisée. Au contraire, chez 6 malades du deuxième groupe, un syndrome néphrotique et une insuffisance rénale n'ont jamais été notés, tout au moins dans les limites du recul actuel. Seul un malade âgé de 62 ans a une insuffisance rénale. La MBG était normale en microscopie électronique. La signification pronostique de ces données a été analysée. En plus de la surdité de perception, la présence d'une protéinurie abondante et de la lésion ultrastructurale caractéristique de la MBG fait craindre une néphropathie évolutive. En outre chez les sujets atteints de sexe masculin, la transmission par la mère a une valeur pronostique péjorative par rapport à la transmission par le père.

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