¹Department of Pediatrics, University of Minnesota Medical School, Minneapolis, Minnesota

Correspondence: Dr John R Hoyer, Department of Pediatrics, University of Minnesota School of Medicine, Minneapolis, Minnesota 55455, U.S.A.

Received 20 June 1972; Revised 15 July 1972.

Abstract

Renal disease in nail-patella syndrome: Clinical and morphological studies. Clinical and morphological features of seven patients with the nail-patella syndrome are described. Progression to renal failure after a prolonged period of asymptomatic proteinuria is reported. Kidney tissue from these seven patients studied by light, immunofluorescent and electron microscopy demonstrated abnormalities characteristic of this disease. Focal glomerular basement membrane thickening was observed by light microscopy. Immunofluorescent microscopy showed focal glomerular basement membrane and arteriolar staining with serum proteins, predominantly IgM and 1C. Electron microscopy revealed markedly abnormal glomerular basement membranes containing bundles of cross-striated fibrils. These fibrils were more readily demonstrated in phosphotungstic acid-stained sections. The data presented suggest that the inborn error of connective tissue metabolism of the nail-patella syndrome is associated with renal disease as the result of deposition of collagen moieties in glomerular basement membranes with subsequent alterations of glomerular structure and function.

Atteinte rénale dans l'ostéo onycho dysplasie. Etude clinique et morphologique. Les aspects cliniques et morphologiques de sept malades atteints d'ostéo onycho dysplasie sont décrits. L'évolution vers l'insuffisance rénale après une période longue de protéinurie asymptomatique est décrite. L'étude du tissu rénal de ces sept malades par microscopie optique, immunofluorescence et électronique a montré des anomalies caractéristiques de l'affection. Des épaississements focaux de la basale glomérulaire ont été observés en microscopie optique. L'immunofluorescence a montré la fixation focale sur la basale glomérulaire et les artérioles de protéines sériques, essentiellement IgM et IC. La microscopie électronique a révélé des anomalies majeures des membranes basales glomérulaires qui contenaient des faisceaux de fibrilles à striation transversale. Ces fibrilles étaient plus particulièrement mises en évidence dans les coupes traitées par l'acide phototungstique. Les résultats présentés ici suggèrent que l'affection congénitale du métabolisme du tissu de soutien dans l'ostéo onycho dysplasie est associée à une atteinte rénale qui traduit le dépôt de fractions de collagène dans la membrane basale glomérulaire et les altérations de structure et de fonction glomérulaire qui en découlent.