Volume 18, Issue 1 (January 2016)


Research Highlights

In this Issue FREE

Genet Med 18: 1; doi:10.1038/gim.2015.198

News Briefs FREE

Genet Med 18: 1-2; doi:10.1038/gim.2015.202


Review Article

Brugada syndrome: clinical and genetic findings FREE

Georgia Sarquella-Brugada MD, Oscar Campuzano BSc, PhD, Elena Arbelo MD, PhD, Josep Brugada MD, PhD and Ramon Brugada MD, PhD

Genet Med 18: 3-12; advance online publication, April 23, 2015; doi:10.1038/gim.2015.35

PMS2 monoallelic mutation carriers: the known unknown FREE

McKinsey L. Goodenberger MS, Brittany C. Thomas MS, Douglas Riegert-Johnson MD, C. Richard Boland MD, Sharon E. Plon MD, PhD, Mark Clendenning PhD, Aung Ko Win MPH, PhD, Leigha Senter MS, Steven M. Lipkin MD, PhD, Zsofia K. Stadler MD, Finlay A. Macrae MD, Henry T. Lynch MD, Jeffrey N. Weitzel MD, Albert de la Chapelle MD, PhD, Sapna Syngal MD, MPH, Patrick Lynch JD, MD, Susan Parry FRACP, Mark A. Jenkins PhD, Steven Gallinger MD, MSc, Spring Holter MS, Melyssa Aronson MS, Polly A. Newcomb PhD, Terrilea Burnett PhD, Loïc Le Marchand MD, PhD, Pavel Pichurin MD, Heather Hampel MS, Jonathan P. Terdiman MD, Karen H. Lu MD, Stephen Thibodeau PhD and Noralane M. Lindor MD

Genet Med 18: 13-19; advance online publication, April 9, 2015; doi:10.1038/gim.2015.27


Original Research Article

The challenge of comprehensive and consistent sequence variant interpretation between clinical laboratories FREE

Melanie G. Pepin MS, Mitzi L. Murray MD, MA, Samuel Bailey MS, Dru Leistritz-Kessler MS, Ulrike Schwarze MD and Peter H. Byers MD

Genet Med 18: 20-24; advance online publication, April 2, 2015; doi:10.1038/gim.2015.31

Patient feedback and early outcome data with a novel tiered-binned model for multiplex breast cancer susceptibility testing FREE

Angela R. Bradbury MD, Linda J. Patrick-Miller PhD, Brian L. Egleston PhD, Laura DiGiovanni MLA, Jamie Brower BS, Diana Harris MBe, PhD, Evelyn M. Stevens MPH, Kara N. Maxwell MD, PhD, Abha Kulkarni, Tyler Chavez, Amanda Brandt MS, CGC, Jessica M. Long MS, CGC, Jacquelyn Powers MS, CGC, Jill E. Stopfer MS, CGC, Katherine L. Nathanson MD and Susan M. Domchek MD

Genet Med 18: 25-33; advance online publication, April 2, 2015; doi:10.1038/gim.2015.19

Novel first-dose adverse drug reactions during a phase I trial of olipudase alfa (recombinant human acid sphingomyelinase) in adults with Niemann–Pick disease type B (acid sphingomyelinase deficiency) Open

Margaret M. McGovern MD, PhD, Melissa P. Wasserstein MD, Brian Kirmse MD, W. Lane Duvall MD, Thomas Schiano MD, Beth L. Thurberg MD, PhD, Susan Richards PhD and Gerald F. Cox MD, PhD

Genet Med 18: 34-40; advance online publication, April 2, 2015; doi:10.1038/gim.2015.24

High incidence of unrecognized visceral/neurological late-onset Niemann-Pick disease, type C1, predicted by analysis of massively parallel sequencing data sets FREE

Christopher A. Wassif, Joanna L. Cross, James Iben, Luis Sanchez-Pulido, Antony Cougnoux, Frances M. Platt, Daniel S. Ory, Chris P. Ponting, Joan E. Bailey-Wilson, Leslie G. Biesecker and Forbes D. Porter

Genet Med 18: 41-48; advance online publication, March 12, 2015; doi:10.1038/gim.2015.25

Treacher Collins syndrome: a clinical and molecular study based on a large series of patients FREE

Marie Vincent MD, David Geneviève MD, PhD, Agnès Ostertag PhD, Sandrine Marlin MD, Didier Lacombe MD, PhD, Dominique Martin-Coignard MD, Christine Coubes MD, Albert David MD, Stanislas Lyonnet MD, PhD, Catheline Vilain MD, Anne Dieux-Coeslier MD, Sylvie Manouvrier MD, PhD, Bertrand Isidor MD, Marie-Line Jacquemont MD, Sophie Julia MD, Valérie Layet MD, Sophie Naudion MD, Sylvie Odent MD, PhD, Laurent Pasquier MD, Sybille Pelras MD, Nicole Philip MD, PhD, Geneviève Pierquin MD, Fabienne Prieur MD, Nisrine Aboussair MD, Tania Attie-Bitach MD, PhD, Geneviève Baujat MD, Patricia Blanchet MD, Catherine Blanchet MD, Hélène Dollfus MD, PhD, Bérénice Doray MD, Elise Schaefer MD, Patrick Edery MD, PhD, Fabienne Giuliano MD, Alice Goldenberg MD, Cyril Goizet MD, PhD, Agnès Guichet MD, Christian Herlin MD, Laetitia Lambert MD, Bruno Leheup MD, PhD, Jelena Martinovic MD, Sandra Mercier MD, Cyril Mignot MD, Marie-Laure Moutard MD, Marie-José Perez MD, Lucile Pinson MD, Jacques Puechberty MD, Marjolaine Willems MD, Hanitra Randrianaivo MD, Kateline Szaskon MD, Annick Toutain MD, PhD, Alain Verloes MD, PhD, Jacqueline Vigneron MD, Elodie Sanchez, Pierre Sarda MD, PhD, Jean-Louis Laplanche PharmD, PhD and Corinne Collet PharmD, PhD

Genet Med 18: 49-56; advance online publication, March 19, 2015; doi:10.1038/gim.2015.29

Interactive multimedia consent for biobanking: a randomized trial FREE

Christian M. Simon PhD, David W. Klein PhD and Helen A. Schartz PhD, JD

Genet Med 18: 57-64; advance online publication, April 2, 2015; doi:10.1038/gim.2015.33

Consumers report lower confidence in their genetics knowledge following direct-to-consumer personal genomic testing FREE

Deanna Alexis Carere MS, CGC, Peter Kraft PhD, Kimberly A. Kaphingst, J. Scott Roberts PhD and Robert C. Green MD, MPH ; for the PGen Study Group

Genet Med 18: 65-72; advance online publication, March 26, 2015; doi:10.1038/gim.2015.34

A phase I/II study of intrathecal idursulfase-IT in children with severe mucopolysaccharidosis II Open

Joseph Muenzer MD, PhD, Christian J. Hendriksz MD, Zheng Fan MD, Suresh Vijayaraghavan MD, Victor Perry MD, Saikat Santra MB BChir, MA, Guirish A. Solanki MBBS, FRCS (Surg Neurol), Mary Ann Mascelli PhD, Luying Pan PhD, Nan Wang MS, Kenneth Sciarappa PhD and Ann J. Barbier MD, PhD

Genet Med 18: 73-81; advance online publication, April 2, 2015; doi:10.1038/gim.2015.36

Family decision maker perspectives on the return of genetic results in biobanking research FREE

Laura A. Siminoff PhD, Heather M. Traino PhD, MPH, Maghboeba Mosavel PhD, Laura Barker MA, Glencora Gudger MA and Anita Undale MD, PhD ; the GTEx Consortium

Genet Med 18: 82-88; advance online publication, April 9, 2015; doi:10.1038/gim.2015.38

Risk of new tumors in von Hippel–Lindau patients depends on age and genotype FREE

Marie Louise Mølgaard Binderup MD, Esben Budtz-Jørgensen MSc, PhD and Marie Luise Bisgaard MD

Genet Med 18: 89-97; advance online publication, April 2, 2015; doi:10.1038/gim.2015.44


Brief Report

Difficulties in diagnosing Marfan syndrome using current FBN1 databases FREE

Kristian A. Groth MD, Mette Gaustadnes MSc, PhD, Kasper Thorsen PhD, MSc, John R. Østergaard MD, Uffe Birk Jensen MD, Claus H. Gravholt PhD, DMSc and Niels H. Andersen PhD, DMSc

Genet Med 18: 98-102; advance online publication, March 26, 2015; doi:10.1038/gim.2015.32


Letter to the Editor

Economic evaluation of whole-genome sequencing in healthy individuals: what can we learn from CEAs of whole-body CT screening? FREE

Christine Y. Lu MSc, PhD

Genet Med 18: 103-104; advance online publication, December 3, 2015; doi:10.1038/gim.2015.159



Reviewer Acknowledgment 2015 FREE

Genet Med 18: 105-106; doi:10.1038/gim.2015.183



ADDENDUM: Technical standards and guidelines for myotonic dystrophy type 1 testing FREE

Genet Med 18: 107; doi:10.1038/gim.2015.176

ADDENDUM: Laboratory guideline for Turner syndrome  FREE

Genet Med 18: 107; doi:10.1038/gim.2015.175



CORRIGENDUM: The effect of genotypes and parent of origin on cancer risk and age of cancer development in PMS2 mutation carriers FREE

Genet Med 18: 108; doi:10.1038/gim.2015.178



ERRATUM: Novel mutations in genes causing hereditary spastic paraplegia and Charcot-Marie-Tooth neuropathy identified by an optimized protocol for homozygosity mapping based on whole-exome sequencing FREE

Genet Med 18: 108; doi:10.1038/gim.2015.174



Podcast FREE

Extra navigation

Sign up for e-alerts Recommend to your library Web feed